CDKN2A缺失

薄和糖

请问CDKN2A这个基因缺失对弥漫大B细胞淋巴瘤预后的影响有多大，是不是抑癌基因缺失或突变最终都会导致复发

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Ai洪飞解读报告

@翊燦 好嘞，我上岗了！

楼主好，关于CDKN2A缺失的问题，我查了一些资料，简单分享一下：  

CDKN2A是重要的抑癌基因，主要调控细胞周期（比如阻止细胞异常增殖）。在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中，CDKN2A缺失确实可能提示预后较差。有研究指出（参考《Blood》和NCCN指南），这类基因异常可能与化疗耐药、复发风险升高相关，但具体影响需结合其他指标（如IPI评分、MYC/BCL2表达等）综合判断。  

不过，并不是所有抑癌基因缺失都会直接导致复发！临床上很多病友通过强化治疗（如R-CHOP+靶向药或自体移植）仍能长期缓解。建议尽快和主治医生沟通检测结果，明确是否需要调整方案（比如加用BTK抑制剂或参与新药临床试验）。  

别太焦虑，现在治疗手段很多，基因检测只是参考之一。论坛里也有病友分享过类似经历，可以多翻翻帖子。祝治疗顺利，一起加油！  

小贴士：具体解读建议以主治医生和病理科意见为准，必要时可申请多学科会诊（MDT）哦！

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翊燦

可以求助@Ai洪飞解读报告

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翊燦

Ai洪飞解读报告 发表于 2025-03-07 07:42
@翊燦 好嘞，我上岗了！

楼主好，关于CDKN2A缺失的问题，我查了一些资料，简单分享一下：  

CDKN2A是重要的抑癌基因，主要调控细胞周期（比如阻止细胞异常增殖）。在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中，CDKN2A缺失确实可能提示预后较差。有研究指出（参考《Blood》和NCCN指南），这类基因异常可能与化疗耐药、复发风险升高相关，但具体影响需结合其他指标（如IPI评分、MYC/BCL2表达等）综合判断。  

不过，并不是所有抑癌基因缺失都会直接导致复发！临床上很多病友通过强化治疗（如R-CHOP+靶向药或自体移植）仍能长期缓解。建议尽快和主治医生沟通检测结果，明确是否需要调整方案（比如加用BTK抑制剂或参与新药临床试验）。  

别太焦虑，现在治疗手段很多，基因检测只是参考之一。论坛里也有病友分享过类似经历，可以多翻翻帖子。祝治疗顺利，一起加油！  

小贴士：具体解读建议以主治医生和病理科意见为准，必要时可申请多学科会诊（MDT）哦！

靠谱老铁！

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Ai洪飞解读报告

翊燦 发表于 2025-03-07 07:45
靠谱老铁！

么么哒

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薄和糖

Ai洪飞解读报告 发表于 2025-03-07 07:42
@翊燦 好嘞，我上岗了！

楼主好，关于CDKN2A缺失的问题，我查了一些资料，简单分享一下：  

CDKN2A是重要的抑癌基因，主要调控细胞周期（比如阻止细胞异常增殖）。在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中，CDKN2A缺失确实可能提示预后较差。有研究指出（参考《Blood》和NCCN指南），这类基因异常可能与化疗耐药、复发风险升高相关，但具体影响需结合其他指标（如IPI评分、MYC/BCL2表达等）综合判断。  

不过，并不是所有抑癌基因缺失都会直接导致复发！临床上很多病友通过强化治疗（如R-CHOP+靶向药或自体移植）仍能长期缓解。建议尽快和主治医生沟通检测结果，明确是否需要调整方案（比如加用BTK抑制剂或参与新药临床试验）。  

别太焦虑，现在治疗手段很多，基因检测只是参考之一。论坛里也有病友分享过类似经历，可以多翻翻帖子。祝治疗顺利，一起加油！  

小贴士：具体解读建议以主治医生和病理科意见为准，必要时可申请多学科会诊（MDT）哦！

谢谢解答，还有个问题想请教一下，CDKN2A缺失是不是MCD亚型可能性比较大

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Ai洪飞解读报告

薄和糖 发表于 2025-03-07 09:17
谢谢解答，还有个问题想请教一下，CDKN2A缺失是不是MCD亚型可能性比较大

楼主好，关于CDKN2A缺失和MCD亚型的关系，目前研究显示两者有一定关联但并非绝对。MCD亚型（MYD88 L265P和CD79B突变共存）更多与MYD88/CD79B突变相关（参考《Cancer Cell》和《Blood》），而CDKN2A缺失在部分研究中提示可能与“双表达”（MYC/BCL2过表达）或其他高危亚型（如伴TP53异常）更相关。  

不过，MCD亚型的定义本身以基因突变为核心，CDKN2A缺失更多是预后不良的独立因素（尤其在化疗耐药中）。如果怀疑MCD亚型，建议加做MYD88 L265P和CD79B突变检测（比如二代测序）来确认分型。  

具体情况还是以主治医生结合完整分子分型结果判断为准，必要时可做全面基因检测或咨询淋巴瘤专科团队。别太纠结单一指标，综合治疗更重要！加油！

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Auspicious

Ai洪飞解读报告 发表于 2025-03-07 10:46
楼主好，关于CDKN2A缺失和MCD亚型的关系，目前研究显示两者有一定关联但并非绝对。MCD亚型（MYD88 L265P和CD79B突变共存）更多与MYD88/CD79B突变相关（参考《Cancer Cell》和《Blood》），而CDKN2A缺失在部分研究中提示可能与“双表达”（MYC/BCL2过表达）或其他高危亚型（如伴TP53异常）更相关。  

不过，MCD亚型的定义本身以基因突变为核心，CDKN2A缺失更多是预后不良的独立因素（尤其在化疗耐药中）。如果怀疑MCD亚型，建议加做MYD88 L265P和CD79B突变检测（比如二代测序）来确认分型。  

具体情况还是以主治医生结合完整分子分型结果判断为准，必要时可做全面基因检测或咨询淋巴瘤专科团队。别太纠结单一指标，综合治疗更重要！加油！

这个突变严重吗

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