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麻烦大神帮忙看看我妈妈的ighv结果

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发表于 2024-8-27 19:22:19 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国北京
@橙色雨丝 雨丝大神您好,我妈妈去年确诊慢淋,最近做了ighv,请您帮忙看下是否是好的,因为检查结果在突变类型里写的是“不确定型”,看不太懂,但又想着急知道,辛苦您帮忙看看

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发表于 2024-8-27 20:15:40 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
病理会诊:专家看切片
这个技术性太强了,我只能猜一下,正确的解读应该是体细胞高频突变的状态由于克隆性重排的无效性而无法确定(somatic hypermutation status can’t be determined due to the non-productive status of the clonal rearrangement)。
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 楼主| 发表于 2024-8-27 20:20:42 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
橙色雨丝 发表于 2024-08-27 20:15
这个技术性太强了,我只能猜一下,正确的解读应该是体细胞高频突变的状态由于克隆性重排的无效性而无法确定(somatic hypermutation status can’t be determined due to the non-productive status of the clonal rearrangement)。

雨丝大神,我看不太懂,我想知道我妈妈是3-21吗
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 楼主| 发表于 2024-8-27 20:21:52 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
颖妈妈安康 发表于 2024-08-27 20:20
雨丝大神,我看不太懂,我想知道我妈妈是3-21吗

我主要是想知道 我妈妈这个检查结果 是好还是不好…
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发表于 2024-8-27 20:34:04 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
颖妈妈安康 发表于 2024-08-27 20:20
雨丝大神,我看不太懂,我想知道我妈妈是3-21吗

IGHV3-21的使用固然不好,但是首先不是都不好,而是属于SUBSET 2的那部分才不好;其次,应该是有效的重排才算。这份报告中的无效,应该就是non-productive,指的是CDR3的序列中出现一个终止子,使得蛋白合成提前终止,因此这个免疫球蛋白重链是无效的,所以突变状态无法确定。
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 楼主| 发表于 2024-8-27 20:38:39 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
橙色雨丝 发表于 2024-08-27 20:34
IGHV3-21的使用固然不好,但是首先不是都不好,而是属于SUBSET 2的那部分才不好;其次,应该是有效的重排才算。这份报告中的无效,应该就是non-productive,指的是CDR3的序列中出现一个终止子,使得蛋白合成提前终止,因此这个免疫球蛋白重链是无效的,所以突变状态无法确定。

那是说已经确定是321,只是不能确定是否突变吗?还是说检查做的不好,确定不了什么,需要重新做?我实在看不懂,辛苦您简单易懂的帮我解释一下,感谢了!
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 楼主| 发表于 2024-8-27 20:39:12 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
颖妈妈安康 发表于 2024-08-27 20:38
那是说已经确定是321,只是不能确定是否突变吗?还是说检查做的不好,确定不了什么,需要重新做?我实在看不懂,辛苦您简单易懂的帮我解释一下,感谢了!

我只是着急 我妈妈这个检测结果是好还是不好,还是无效呢
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发表于 2024-8-27 20:43:50 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
颖妈妈安康 发表于 2024-08-27 20:38
那是说已经确定是321,只是不能确定是否突变吗?还是说检查做的不好,确定不了什么,需要重新做?我实在看不懂,辛苦您简单易懂的帮我解释一下,感谢了!

突变状态不能确定,再做也没有意义。
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 楼主| 发表于 2024-8-27 22:42:58 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
橙色雨丝 发表于 2024-08-27 20:43
突变状态不能确定,再做也没有意义。

谢谢雨丝大神。这结果真是让人焦虑又增加一层
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发表于 2024-9-3 19:05:55 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 荷兰
请问做这个基因检测多少钱?
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