求助洪飞雨丝大神帮忙诊断下

lizheng

基本情况：15年至今每年体检血常规淋巴细胞绝对值和百分比超标增多，中性粒细胞超标降低，部分年份白细胞总数超标偏高，部分年份白细胞总数正常，期间21年有2次血常规正常【三甲医院一次，乙级医院一次】，14-15年期间出现因乙肝导致肝功能异常，异常将近2年后开始乙肝抗病毒服用恩替卡韦至今肝功能恢复正常。目前无身体不适临床症状。
23年血液科检查如下图：主要做了外周血形态、流式细胞术、相关肿瘤标志物、EB病毒定量、T-shop及结核类、自身免疫性疾病筛查、骨髓活检及免疫组化、基因检测，具体结果如下图。
求助雨丝大神帮忙诊断：1、LGLL诊断是否符合，T细胞还是NK细胞？2、染色体培养分析检查一开始报过2个t(9;22)(q34；11.2)克隆，找实验室医生重新看过后修改了结果，但仍不排除一个分裂相，不形成克隆，与基因检测不一致，基因检测应该比染色体更灵敏吧？3、惰性LGLL与侵袭性LGLL目前看资料业内存争议，是进展关系还是相对独立的两个病种呢？4、T细胞的增殖性疾病，出现治疗指征时，除化疗外，目前cart和移植，是否也是治疗方案？5、麻烦大神推荐国内几个这个疾病的大咖。6、观察等待期是查血常规+B超即可，还是需要每次骨髓流式检查？

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橙色雨丝

外周血流式报告中，异常NKT细胞这个描述恐怕是不正确的，正确的描述应为：发现单克隆的γδ T细胞（TRBC1-），免疫表型为CD3+CD45RA+CD4-CD8-CD57+CD56+，结合STAT5B（Y665F）突变，可以符合T-LGLL中的一个比较特殊的亚型。不过，目前尚未出现血细胞减少的现象，特别是中性粒的减少，所以需要通过进一步观察来做判断。要注意肿大的淋巴结，因为这种疾病还经常伴生B细胞淋巴瘤。作为一种罕见的疾病，很难说有什么大咖，找经验丰富的血液科医生就行了。大致的治疗流程是这样的，没有CAR-T，初治也不做化疗，只用免疫抑制剂，通常也走不到做移植那一步，患者最终主要死于感染，而不是T-LGLL本身。

橙色雨丝

lizheng 发表于 2024-2-26 15:33
谢谢洪飞雨丝大神！！！
1、常伴有B细胞淋巴瘤，那染色体培养检查分析报看见一个t（9；22）q（34；11.2） ...

染色体核型分析的结果不确定，可以结合血常规的变化情况来看是否有必要做FISH；不必频繁做PET，注意一下浅表淋巴结就行了；目前WHO的相关分型只有这些，没有进一步的分型。

lizheng

橙色雨丝 发表于 2024-02-26 14:24
外周血流式报告中，异常NKT细胞这个描述恐怕是不正确的，正确的描述应为：发现单克隆的γδ T细胞（TRBC1-），免疫表型为CD3+CD45RA+CD4-CD8-CD57+CD56+，结合STAT5B（Y665F）突变，可以符合T-LGLL中的一个比较特殊的亚型。不过，目前尚未出现血细胞减少的现象，特别是中性粒的减少，所以需要通过进一步观察来做判断。要注意肿大的淋巴结，因为这种疾病还经常伴生B细胞淋巴瘤。作为一种罕见的疾病，很难说有什么大咖，找经验丰富的血液科医生就行了。大致的治疗流程是这样的，没有CAR-T，初治也不做化疗，只用免疫抑制剂，通常也走不到做移植那一步，患者最终主要死于感染，而不是T-LGLL本身。

走不到移植，是因为罕见病例，国内没有这样治疗过，还是说移植不适用于lgll疾病的治疗？

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lizheng

@橙色雨丝 麻烦大神帮忙看看，非常感谢，目前医生说见过很少病例，并且实际有治疗经验的医生不多

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lizheng

橙色雨丝 发表于 2024-02-26 14:24
外周血流式报告中，异常NKT细胞这个描述恐怕是不正确的，正确的描述应为：发现单克隆的γδ T细胞（TRBC1-），免疫表型为CD3+CD45RA+CD4-CD8-CD57+CD56+，结合STAT5B（Y665F）突变，可以符合T-LGLL中的一个比较特殊的亚型。不过，目前尚未出现血细胞减少的现象，特别是中性粒的减少，所以需要通过进一步观察来做判断。要注意肿大的淋巴结，因为这种疾病还经常伴生B细胞淋巴瘤。作为一种罕见的疾病，很难说有什么大咖，找经验丰富的血液科医生就行了。大致的治疗流程是这样的，没有CAR-T，初治也不做化疗，只用免疫抑制剂，通常也走不到做移植那一步，患者最终主要死于感染，而不是T-LGLL本身。

谢谢洪飞雨丝大神！！！
1、常伴有B细胞淋巴瘤，那染色体培养检查分析报看见一个t（9；22）q（34；11.2）就是典型髓系的染色体易位，需要重点关注复查？肿大的淋巴结只能pet-ct定期复查或B超复查？还是需要淋巴结活检？
2、T细胞惰性lgll和侵袭性lgll是进展关系还是相对独立关系，看一些血液杂志发表的论文，业内存争议，有医生认为是关联发展，有医生认为WHO应该作为相对独立的疾病单列，大神有接触到相关研究不？

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lizheng

橙色雨丝 发表于 2024-02-26 14:24
外周血流式报告中，异常NKT细胞这个描述恐怕是不正确的，正确的描述应为：发现单克隆的γδ T细胞（TRBC1-），免疫表型为CD3+CD45RA+CD4-CD8-CD57+CD56+，结合STAT5B（Y665F）突变，可以符合T-LGLL中的一个比较特殊的亚型。不过，目前尚未出现血细胞减少的现象，特别是中性粒的减少，所以需要通过进一步观察来做判断。要注意肿大的淋巴结，因为这种疾病还经常伴生B细胞淋巴瘤。作为一种罕见的疾病，很难说有什么大咖，找经验丰富的血液科医生就行了。大致的治疗流程是这样的，没有CAR-T，初治也不做化疗，只用免疫抑制剂，通常也走不到做移植那一步，患者最终主要死于感染，而不是T-LGLL本身。

@橙色雨丝 单克隆的γδ T细胞（TRBC1-），我的检查没有tcr重排检查，TRBC1-可以判断T细胞单克隆么？还是需要补充TCR重排检查？目前检查结果可以排除其他淋巴瘤吧，后续采取定期复查？

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橙色雨丝

lizheng 发表于 2024-03-01 17:43
@橙色雨丝 单克隆的γδ T细胞（TRBC1-），我的检查没有tcr重排检查，TRBC1-可以判断T细胞单克隆么？还是需要补充TCR重排检查？目前检查结果可以排除其他淋巴瘤吧，后续采取定期复查？

TCR重排做一下也可以，但是理论上说已经可以根据免疫组化确定克隆性。

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