能排除淋巴瘤吗？大家有听说过或者确诊过ALPS吗？

茗天一定赢

复旦的病理等了快一个月，北京高子芬判断是良性增生。麻烦大神和病友们帮忙看看能不能排除淋巴瘤？接下去要再做流式和遗传学检测除外ALPS吗？上海哪家医院看这个病比较好？百度了下会有肝脾肿大，之前B超胸片检查都没有。ALPS是不是还是有很大可能会转化成淋巴瘤？ @橙色雨丝 万分感谢！

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橙色雨丝

诊断

检测对象 — 存在以下情况的患者应疑诊ALPS：淋巴细胞增生伴淋巴结肿大、脾肿大和/或肝肿大，自身免疫性疾病伴血细胞减少(包括血小板减少和溶血性贫血)，和/或淋巴瘤。(参见上文‘ALPS-FAS的临床表现’和‘其他ALPS基因型的临床表现’和‘实验室检查结果’)

诊断标准 — 2010年发布了修订后的诊断标准[32]；确诊ALPS需要满足2条必要标准和1条主要辅助标准，拟诊需要满足2条必要标准和1条次要辅助标准。

必要标准 — 淋巴细胞增生是诊断ALPS的必要证据。

●慢性(超过6个月)非恶性、非感染性淋巴结肿大和/或脾肿大。如果只存在淋巴结肿大，必须有两个或更多淋巴结链受累。也可能存在肝肿大，但不是诊断的必要条件。

●淋巴细胞总数正常或升高时，流式细胞术显示表达α/β-TCR但缺乏CD4和CD8共同受体的外周血CD3阳性T细胞(α/β-DNT细胞)占比和/或数量增加(>2%或>68/μL)。虽然许多符合ALPS其他诊断标准的患者存在T淋巴细胞减少，但该表现提示应评估其他疾病，除非已知患者接受了减少淋巴细胞的免疫抑制治疗。

主要辅助标准

●淋巴细胞凋亡缺陷。如果检查发现异常(≤50%的同时检测对照样品中死亡细胞)，至少复查1次来确认可有帮助，但不一定可行。FAS体细胞变异或FASLG种系变异所致ALPS患者的该检查结果通常正常。

●FAS、FASLG或CASP10的种系致病性变异或FAS的体细胞致病性变异。(尚未报道FASLG和CASP10的有害体细胞变异。)

次要辅助标准

●以下任意ALPS生物标志物的血浆或血清水平升高：可溶性FasL(＞200pg/mL)、IL-10(＞20pg/mL)、IL-18(＞500pg/mL)和维生素B12(＞1500ng/L)。

●自身免疫性血细胞减少(溶血性贫血、血小板减少和/或中性粒细胞减少)伴高丙种球蛋白血症(多克隆IgG水平升高)。

●确诊ALPS或非恶性、非感染性淋巴细胞增生(伴或不伴自身免疫)的阳性家族史。

●典型免疫组织学表现，包括淋巴结病理检查(通常在评估可能的淋巴瘤时进行)和T细胞检查(流式细胞术、免疫组化分析和PCR评估TCR基因重排)，由经验丰富的血液病理医生确定。(参见上文‘实验室检查结果’)

橙色雨丝

先确定是否为ALPS综合征。

茗天一定赢

橙色雨丝 发表于 2023-08-16 16:01
诊断

检测对象 — 存在以下情况的患者应疑诊ALPS：淋巴细胞增生伴淋巴结肿大、脾肿大和/或肝肿大，自身免疫性疾病伴血细胞减少(包括血小板减少和溶血性贫血)，和/或淋巴瘤。(参见上文‘ALPS-FAS的临床表现’和‘其他ALPS基因型的临床表现’和‘实验室检查结果’)

诊断标准 — 2010年发布了修订后的诊断标准[32]；确诊ALPS需要满足2条必要标准和1条主要辅助标准，拟诊需要满足2条必要标准和1条次要辅助标准。

必要标准 — 淋巴细胞增生是诊断ALPS的必要证据。

●慢性(超过6个月)非恶性、非感染性淋巴结肿大和/或脾肿大。如果只存在淋巴结肿大，必须有两个或更多淋巴结链受累。也可能存在肝肿大，但不是诊断的必要条件。

●淋巴细胞总数正常或升高时，流式细胞术显示表达α/β-TCR但缺乏CD4和CD8共同受体的外周血CD3阳性T细胞(α/β-DNT细胞)占比和/或数量增加(>2%或>68/μL)。虽然许多符合ALPS其他诊断标准的患者存在T淋巴细胞减少，但该表现提示应评估其他疾病，除非已知患者接受了减少淋巴细胞的免疫抑制治疗。

主要辅助标准

●淋巴细胞凋亡缺陷。如果检查发现异常(≤50%的同时检测对照样品中死亡细胞)，至少复查1次来确认可有帮助，但不一定可行。FAS体细胞变异或FASLG种系变异所致ALPS患者的该检查结果通常正常。

●FAS、FASLG或CASP10的种系致病性变异或FAS的体细胞致病性变异。(尚未报道FASLG和CASP10的有害体细胞变异。)

次要辅助标准

●以下任意ALPS生物标志物的血浆或血清水平升高：可溶性FasL(＞200pg/mL)、IL-10(＞20pg/mL)、IL-18(＞500pg/mL)和维生素B12(＞1500ng/L)。

●自身免疫性血细胞减少(溶血性贫血、血小板减少和/或中性粒细胞减少)伴高丙种球蛋白血症(多克隆IgG水平升高)。

●确诊ALPS或非恶性、非感染性淋巴细胞增生(伴或不伴自身免疫)的阳性家族史。

●典型免疫组织学表现，包括淋巴结病理检查(通常在评估可能的淋巴瘤时进行)和T细胞检查(流式细胞术、免疫组化分析和PCR评估TCR基因重排)，由经验丰富的血液病理医生确定。(参见上文‘实验室检查结果’)

收到，谢谢大神！之前血常规各种相关检查都是正常的，肝脾也没有增大，就是多处淋巴结肿大，先去咨询下儿童医学中心能不能做相关检查排除或确认ALPS。

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