这个染色体核型怎么解读

王博焱

听大夫说第一个是9号染色体倒位是多态性正常的变异，这怎么解读

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chun

三个以上异常核型是复杂核型，五个以上异常对治疗效果有明显影响，两个不用关注。一些染色体倒位不影响健康，既然医生说是正常变异，就没有问题。

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橙色雨丝

王博焱 发表于 2023-7-20 14:05
我妈妈这个不属于复杂核型吧，雨丝先生

只有两个异常，不是。

橙色雨丝

孤立的看染色体核型是没有意义的，假设是慢淋，这个报告显示不是复杂核型，这就足够了，要找到具有明确预后意义的细胞遗传学改变，看FISH更为准确。

王博焱

@橙色雨丝

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王博焱

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王博焱

@chun

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王博焱

@战斗先生

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王博焱

橙色雨丝 发表于 2023-07-20 13:19
孤立的看染色体核型是没有意义的，假设是慢淋，这个报告显示不是复杂核型，这就足够了，要找到具有明确预后意义的细胞遗传学改变，看FISH更为准确。

感谢雨丝先生的解读，妈妈慢淋观察6年了，tp53正常，IGHV突变，没其他不良预后，最近复查完善了核型，我搞不太懂这个是复杂核型吗？因为我看9个细胞的9号染色体都倒位了，里面还有一个变异的。

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橙色雨丝

王博焱 发表于 2023-7-20 13:53
感谢雨丝先生的解读，妈妈慢淋观察6年了，tp53正常，IGHV突变，没其他不良预后，最近复查完善了核型，我 ...

慢淋的复杂核型的定义是≥3个染色体异常（结构或数量）。

王博焱

橙色雨丝 发表于 2023-07-20 14:04
慢淋的复杂核型的定义是≥3个染色体异常（结构或数量）。

我妈妈这个不属于复杂核型吧，雨丝先生

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王博焱

橙色雨丝 发表于 2023-07-20 14:04
慢淋的复杂核型的定义是≥3个染色体异常（结构或数量）。

我这点拿不准，大夫也没细说

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王博焱

橙色雨丝 发表于 2023-07-20 14:12
只有两个异常，不是。

多谢雨丝先生，经常看您的文章获益匪浅。

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王博焱

chun 发表于 2023-07-22 09:49
三个以上异常核型是复杂核型，五个以上异常对治疗效果有明显影响，两个不用关注。一些染色体倒位不影响健康，既然医生说是正常变异，就没有问题。

感谢大佬

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小树懒

染色体核型会变吗

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小树懒

橙色雨丝 发表于 2023-07-20 14:04
慢淋的复杂核型的定义是≥3个染色体异常（结构或数量）。

我家属是：46，xy（15），见15个分裂相，这又是啥意思呀？

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橙色雨丝

小树懒 发表于 2023-8-13 06:49
我家属是：46，xy（15），见15个分裂相，这又是啥意思呀？

没有发现异常。

小树懒

橙色雨丝 发表于 2023-08-14 08:51
没有发现异常。

感谢您

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