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您的身份家属
病理报告弥漫大b细胞(非生发中心起源)
就诊医院哈尔滨医科大学附属第一医院
目前状态治疗中
最后登录2024-11-23
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发表于 2023-1-10 22:41:49
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来自: 中国黑龙江鸡西
雨丝大神请教一下这个:
MYD88基因热点区域突变检测结果:NM_002468.4:exon5:c.794T>C:p.Leu265Pro,一级变异,比例为23.09%(临床意义:MYD88该位点为非同义突变,氨基酸发生改变,蛋白功能可能受到影响。该突变位点在cosmic中登录编码为COSV57169334,并预测其具致病性。MYD88突变多见于ABC-DLBCL患者。是DLBCL LymphGen分子分型(MCD型)的种子基因,联合CD79B突变,能辅助约37%左右MCD亚型鉴别诊断。MYD88位于Toll样受体的下游,突变激活NF-kB途径,是BCR信号通路重要基因,MYD88突变与BTK抑制剂相关。MCD亚型DLBCL患者可能对BTK抑制剂、PI3K抑制剂、BCL2抑制剂、JAk抑制剂、IRF4抑制剂治疗敏感。MYD88突变的DLBCL患者预后意义仍存在争议。MCD亚型所有患者5年OS率为40%,ABC型MCD亚型患者5年OS率为37%);SPEN、STAT6、TBL1XR1、TCF3、TGM7、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53、XPO1、ZMYM3基因全外显子突变检测结果为: 未检出有临床证据支持的突变位点或突变比例低于检测下限 |
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