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请教大神,这么多基因突变是什么意思?

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发表于 2022-10-26 14:21:41 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国江苏南通

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发表于 2022-10-26 14:51:02 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
病理会诊:专家看切片
“可能”,“不确定”。在没有充分背景信息的情况下看二代测序报告,就好像是看一份既没有边界也没有标注地名的地图。
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 楼主| 发表于 2022-10-26 15:17:54 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南通
橙色雨丝 发表于 2022-10-26 14:51
“可能”,“不确定”。在没有充分背景信息的情况下看二代测序报告,就好像是看一份既没有边界也没有标注地名的地图。

那需要结合什么来分析,二代基因测序在临床治疗上有没有什么帮助
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发表于 2022-10-26 15:58:28 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
春侯 发表于 2022-10-26 15:17
那需要结合什么来分析,二代基因测序在临床治疗上有没有什么帮助

最起码要有免疫组化吧。
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 楼主| 发表于 2022-10-26 16:10:54 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南通
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发表于 2022-10-27 08:19:19 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京

考虑滤泡性淋巴瘤,白血病期,不过仍然需要其它证据支持。
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 楼主| 发表于 2022-10-27 09:07:19 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南通
橙色雨丝 发表于 2022-10-27 08:19
考虑滤泡性淋巴瘤,白血病期,不过仍然需要其它证据支持。

如果是进入白血病期是不是表示病情很严重,还需要什么证据支持
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发表于 2022-10-27 09:12:51 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
春侯 发表于 2022-10-27 09:07
如果是进入白血病期是不是表示病情很严重,还需要什么证据支持

PET CT,血常规,肝肾功,等等,你的医生是怎么说的,为什么这些最基本的问题还要在这里问。
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 楼主| 发表于 2022-10-27 09:14:51 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南通
滤泡3A四期
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 楼主| 发表于 2022-10-27 09:35:34 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南通
橙色雨丝 发表于 2022-10-27 09:12
PET CT,血常规,肝肾功,等等,你的医生是怎么说的,为什么这些最基本的问题还要在这里问。

初治是低级别滤泡淋巴瘤四期B组,四个疗rchop后中评petct显示右侧颈部一枚肿大淋巴结代谢增高:余病灶数量减少,体积缩小,代谢减低,后重新取摄取值最大的一个活检,这是这次的免疫组化和二代基因测序,现比较迷茫
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发表于 2022-10-27 10:03:52 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国上海
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 楼主| 发表于 2022-10-27 10:09:50 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏
战斗先生 发表于 2022-10-27 10:03
化疗后,再次取的淋巴结没有做病理吗?

做了,病理显示(颈部淋巴结)滤泡性淋巴瘤(考虑3A级)
免疫病理:瘤细胞CD20,CD79a, PAX5,CD19,Bcl-2,Bcl-6,CD10均(+),MUM1散在(
+),C-myc(约5%+),Ki-67(结节内约60%+),其余
CD3,CD2,CD21,CD23,CD5,CyclinD1,LEF-1均(-)。
原位杂交:EBER(-)。
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发表于 2022-10-27 10:27:25 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国上海
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发表于 2022-10-27 10:31:20 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
春侯 发表于 2022-10-27 09:35
初治是低级别滤泡淋巴瘤四期B组,四个疗rchop后中评petct显示右侧颈部一枚肿大淋巴结代谢增高:余病灶数 ...

我还以为未确诊呢,既然确诊了,规范治疗就是了,如果评估疾病进展,就换方案。
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 楼主| 发表于 2022-10-27 10:40:39 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏
橙色雨丝 发表于 2022-10-27 10:31
我还以为未确诊呢,既然确诊了,规范治疗就是了,如果评估疾病进展,就换方案。

还有就是已经用了四个疗程的rchop,像chop方案估计是用不了了,下一步是用更强的方案还是用像GB或者R2这样弱一点方案
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发表于 2022-10-27 10:47:09 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
春侯 发表于 2022-10-27 10:40
还有就是已经用了四个疗程的rchop,像chop方案估计是用不了了,下一步是用更强的方案还是用像GB或者R2这样 ...

信息不全面,甚至连年龄都不知道,不能随便提建议。
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 楼主| 发表于 2022-10-27 10:48:18 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南通
战斗先生 发表于 2022-10-27 10:27
大部分淋巴瘤消退,剩1个没有消退且suv变高,经过病理证实,该淋巴结的滤泡淋巴瘤的级别也变高了。
可提示:该淋巴结存在转化的高风险。

医生也怕是治疗中转化所以又做了活检
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发表于 2022-10-27 10:55:35 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
春侯 发表于 2022-10-27 10:44
医生说我这个有这么多的基因突变肯定有原因,而且有好多都是不常见的需要查文献,我想问问这些基因突变和 ...

在这种情况下,只需要关注是否有与大B转化相关的基因缺失或突变,例如CDKN2A/B,TP53,MYC,B2M等,那些需要查文献的突变,除非有二次肿瘤的嫌疑(比如说伴发髓系肿瘤),否则都是无关紧要的。
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 楼主| 发表于 2022-10-27 10:59:16 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏
橙色雨丝 发表于 2022-10-27 10:55
在这种情况下,只需要关注是否有与大B转化相关的基因缺失或突变,例如CDKN2A/B,TP53,MYC,B2M等,那些需要查文献的突变,除非有二次肿瘤的嫌疑(比如说伴发髓系肿瘤),否则都是无关紧要的。

谢谢,用了四个疗程的rchop效果不明显,是不是说明耐药还是说对chop方案不敏感
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 楼主| 发表于 2022-10-27 11:08:16 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南通
橙色雨丝 发表于 2022-10-27 10:55
在这种情况下,只需要关注是否有与大B转化相关的基因缺失或突变,例如CDKN2A/B,TP53,MYC,B2M等,那些需要查文献的突变,除非有二次肿瘤的嫌疑(比如说伴发髓系肿瘤),否则都是无关紧要的。

还有我这属不属于难治型
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