基因检测报告出来了，有tp53突破，但有个点位预后良好，不懂了

zjx567

@橙色雨丝 基因检测报告，有tp53突破，但有个点位预后良好，不懂了，心里忐忑啊

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橙色雨丝

如果你一定要进一步了解，我可以解释一下：

TP53突变与恶性肿瘤的发生与发展密切相关。大多数TP53突变，是体细胞的错义突变，单个核苷酸的替代，改变了p53蛋白DNA结合域中的编码氨基酸，进而影响了p53蛋白的功能。最常见的体细胞突变称为“热点”突变。除了体细胞突变外，TP53的遗传种系多态性在p53功能中也起着修饰作用。大多数常见的TP53单核苷酸多态性（SNP）被认为是无害的，但有些可能在疾病中具有生物学和临床意义。这里的这个P72R的SNP，是最常见的胚系突变之一，在密码子72处，由于单个核苷酸的变化，原来的脯氨酸（P72）变成了精氨酸（R72），这在东亚人群中，分布频率大约是60%，越靠北频率越高。这个突变，可以是杂合突变，也可以是纯合突变，这份报告显示突变丰度接近100%，考虑是纯合突变。


这个P72R的纯合突变，意味着什么呢？根据国外的一项研究，P72型的p53，在p53还发生其它突变的情况下，仍然在一定程度上表现的像是野生型（即没有突变）的p53，对下游的靶基因还有一定的调控作用，所以发生恶性肿瘤的风险相对于R72型的人群更低。当然，报告中也说，R72型在弥漫大B细胞淋巴瘤中与预后良好相关，那是依据国内的一项研究得出的结论，但那是较早以前的研究，而且研究报告中也说在CHOP方案的基础上加入利妥昔单抗后（R-CHOP），这种差别消失了，也就是说，在R-CHOP治疗下，P72型和R72型在预后上没有区别，所以，这个SNP不具有临床意义。

橙色雨丝

eyaoyao 发表于 2023-01-19 00:41
可以麻烦雨丝大神帮忙看下二代基因测序结果么？tp53的这个检测，帮我解读一下，实在是不明白这些对预后有什么意义。自体移植以后一年复发的大B，腹膜后2cm、肠系膜、颈部多发，患者60岁，目前可以自理。免疫组化cmyc80%、bcl2（80%-90%）、bcl6（70%-80%），ki67（90%），fish的bcl2,bcl6,cmyc都是阴性，但tp53的17-缺失30%。目前医院定了R（信达）-G-mox方案桥接cart➕移植。

TP53突变，加上移植后复发，已经足够说明问题。

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zjx567

橙色雨丝 发表于 2022-10-26 14:15
如果你一定要进一步了解，我可以解释一下：

TP53突变与恶性肿瘤的发生与发展密切相关。大多数TP53突变，是体细胞的错义突变，单个核苷酸的替代，改变了p53蛋白DNA结合域中的编码氨基酸，进而影响了p53蛋白的功能。最常见的体细胞突变称为“热点”突变。除了体细胞突变外，TP53的遗传种系多态性在p53功能中也起着修饰作用。大多数常见的TP53单核苷酸多态性（SNP）被认为是无害的，但有些可能在疾病中具有生物学和临床意义。这里的这个P72R的SNP，是最常见的胚系突变之一，在密码子72处，由于单个核苷酸的变化，原来的脯氨酸（P72）变成了精氨酸（R72），这在东亚人群中，分布频率大约是60%，越靠北频率越高。这个突变，可以是杂合突变，也可以是纯合突变，这份报告显示突变丰度接近100%，考虑是纯合突变。


这个P72R的纯合突变，意味着什么呢？根据国外的一项研究，P72型的p53，在p53还发生其它突变的情况下，仍然在一定程度上表现的像是野生型（即没有突变）的p53，对下游的靶基因还有一定的调控作用，所以发生恶性肿瘤的风险相对于R72型的人群更低。当然，报告中也说，R72型在弥漫大B细胞淋巴瘤中与预后良好相关，那是依据国内的一项研究得出的结论，但那是较早以前的研究，而且研究报告中也说在CHOP方案的基础上加入利妥昔单抗后（R-CHOP），这种差别消失了，也就是说，在R-CHOP治疗下，P72型和R72型在预后上没有区别，所以，这个SNP不具有临床意义。

谢谢雨丝老师

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吟听美好

pt53我也研究了好久，结果是去他妈的，突变也没有药治，基因检测没什么毛用。

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橙色雨丝

二代测序报告只看一级变异就行，或者可以再看一下二级变异，其它都不必看，特别是SNP（单核苷酸多态性）变异，通常没有什么临床意义。

NK/T鼻型结外11

吟听美好 发表于 2022-10-26 12:37
pt53我也研究了好久，结果是去他妈的，突变也没有药治，基因检测没什么毛用。

那做的意义在哪里呢？

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平安喜乐年

没必要患得患失，保持积极态度治疗，每一次化疗效果才是实打实的身体感受

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西瓜哥福吉墨

tp53就算是魔咒，还无药可救！

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平安喜乐年

西瓜哥福吉墨 发表于 2022-10-26 17:11
tp53就算是魔咒，还无药可救！

片面了，TP53突变治愈的也很多

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吟听美好

NK/T鼻型结外11 发表于 2022-10-26 15:59
那做的意义在哪里呢？

义意就是吃靶向药

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eyaoyao

橙色雨丝 发表于 2022-10-26 14:15
如果你一定要进一步了解，我可以解释一下：

TP53突变与恶性肿瘤的发生与发展密切相关。大多数TP53突变，是体细胞的错义突变，单个核苷酸的替代，改变了p53蛋白DNA结合域中的编码氨基酸，进而影响了p53蛋白的功能。最常见的体细胞突变称为“热点”突变。除了体细胞突变外，TP53的遗传种系多态性在p53功能中也起着修饰作用。大多数常见的TP53单核苷酸多态性（SNP）被认为是无害的，但有些可能在疾病中具有生物学和临床意义。这里的这个P72R的SNP，是最常见的胚系突变之一，在密码子72处，由于单个核苷酸的变化，原来的脯氨酸（P72）变成了精氨酸（R72），这在东亚人群中，分布频率大约是60%，越靠北频率越高。这个突变，可以是杂合突变，也可以是纯合突变，这份报告显示突变丰度接近100%，考虑是纯合突变。


这个P72R的纯合突变，意味着什么呢？根据国外的一项研究，P72型的p53，在p53还发生其它突变的情况下，仍然在一定程度上表现的像是野生型（即没有突变）的p53，对下游的靶基因还有一定的调控作用，所以发生恶性肿瘤的风险相对于R72型的人群更低。当然，报告中也说，R72型在弥漫大B细胞淋巴瘤中与预后良好相关，那是依据国内的一项研究得出的结论，但那是较早以前的研究，而且研究报告中也说在CHOP方案的基础上加入利妥昔单抗后（R-CHOP），这种差别消失了，也就是说，在R-CHOP治疗下，P72型和R72型在预后上没有区别，所以，这个SNP不具有临床意义。

可以麻烦雨丝大神帮忙看下二代基因测序结果么？tp53的这个检测，帮我解读一下，实在是不明白这些对预后有什么意义。自体移植以后一年复发的大B，腹膜后2cm、肠系膜、颈部多发，患者60岁，目前可以自理。免疫组化cmyc80%、bcl2（80%-90%）、bcl6（70%-80%），ki67（90%），fish的bcl2,bcl6,cmyc都是阴性，但tp53的17-缺失30%。目前医院定了R（信达）-G-mox方案桥接cart➕移植。

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战胜弥漫大B

请问你们后来做移植了吗？

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