朋友们帮我看看这个基因检测报告

钢铁加鲁鲁

基因检测报告还没都给我，朋友们帮我看看这个检测结果汇总…好还是不好，EZB样型啥意思。非高级别HGBL，是不是就是不是的意思（感觉在说绕口令…）

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橙色雨丝

借楼说一下原发纵膈大B（PMBL）的遗传学特征，以及为什么这个EZB的结论没有多大意义。

原发纵膈大B，简单的说主要是由两个信号通路所驱动的，一个是JAK/STAT通路，里面起最主要作用的是STAT6突变，另一个是NF-kB通路，里面最具有代表性的是TNFAIP3突变。另外，PMBL还通过两个机制来发展，一个是免疫逃逸，其本质是通过9p24.1的扩增，高表达PD-L1/L2，从而让T细胞的免疫监视失效，另一个是转录失调，通过细胞核内表观遗传学相关基因突变（其中包括EZH2），来增强前面所说的那两条信号通路。

当用二代测序发现EZH2突变的时候，很容易将其归类为EZB亚型，然而，这是没有意义的，因为这种分子学分类系统只适用于弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型，那里面的EZB亚型，基本上都是GCB（CD10+），很多有BCL2重排，与滤泡性淋巴瘤有一定的关联，而原发纵膈大B多数时候CD10-，也没有BCL2重排，其基因表达谱与经典霍奇金的相似度更高。

琴2022

看起来不是疑难杂症型，都是好结果

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钢铁加鲁鲁

琴2022 发表于 2022-10-25 16:21
看起来不是疑难杂症型，都是好结果

不太明白，基因检测是不是fish啊

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钢铁加鲁鲁

橙色雨丝 发表于 2022-10-25 16:31
借楼说一下原发纵膈大B（PMBL）的遗传学特征，以及为什么这个EZB的结论没有多大意义。

原发纵膈大B，简单的说主要是由两个信号通路所驱动的，一个是JAK/STAT通路，里面起最主要作用的是STAT6突变，另一个是NF-kB通路，里面最具有代表性的是TNFAIP3突变。另外，PMBL还通过两个机制来发展，一个是免疫逃逸，其本质是通过9p24.1的扩增，高表达PD-L1/L2，从而让T细胞的免疫监视失效，另一个是转录失调，通过细胞核内表观遗传学相关基因突变（其中包括EZH2），来增强前面所说的那两条信号通路。

当用二代测序发现EZH2突变的时候，很容易将其归类为EZB亚型，然而，这是没有意义的，因为这种分子学分类系统只适用于弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型，那里面的EZB亚型，基本上都是GCB（CD10+），很多有BCL2重排，与滤泡性淋巴瘤有一定的关联，而原发纵膈大B多数时候CD10-，也没有BCL2重排，其基因表达谱与经典霍奇金的相似度更高。

大神您这个回复，看来我还有好多知识有待学习啊。我这个人基因报告全了，能帮忙看看剩下这几个突变影响大么，我现在用的方案是96小时的。

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橙色雨丝

钢铁加鲁鲁 发表于 2022-10-25 16:59
大神您这个回复，看来我还有好多知识有待学习啊。我这个人基因报告全了，能帮忙看看剩下这几个突变影响大么，我现在用的方案是96小时的。

这些都是原发纵隔大B常见的突变，没有多大预后意义，没有TP53就是好一点。没有看见EZH2，不知道EZB的结论是怎么得出来的。

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钢铁加鲁鲁

橙色雨丝 发表于 2022-10-25 17:27
这些都是原发纵隔大B常见的突变，没有多大预后意义，没有TP53就是好一点。没有看见EZH2，不知道EZB的结论是怎么得出来的。

我仔细瞅了一遍 ，我这报告里压根没有EZH2这几个字…

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流金岁月

橙色雨丝 发表于 2022-10-25 16:31
借楼说一下原发纵膈大B（PMBL）的遗传学特征，以及为什么这个EZB的结论没有多大意义。

原发纵膈大B，简单的说主要是由两个信号通路所驱动的，一个是JAK/STAT通路，里面起最主要作用的是STAT6突变，另一个是NF-kB通路，里面最具有代表性的是TNFAIP3突变。另外，PMBL还通过两个机制来发展，一个是免疫逃逸，其本质是通过9p24.1的扩增，高表达PD-L1/L2，从而让T细胞的免疫监视失效，另一个是转录失调，通过细胞核内表观遗传学相关基因突变（其中包括EZH2），来增强前面所说的那两条信号通路。

当用二代测序发现EZH2突变的时候，很容易将其归类为EZB亚型，然而，这是没有意义的，因为这种分子学分类系统只适用于弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型，那里面的EZB亚型，基本上都是GCB（CD10+），很多有BCL2重排，与滤泡性淋巴瘤有一定的关联，而原发纵膈大B多数时候CD10-，也没有BCL2重排，其基因表达谱与经典霍奇金的相似度更高。

看见大神回复，就觉得自己不是好学生

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钢铁加鲁鲁

流金岁月 发表于 2022-10-25 21:41
看见大神回复，就觉得自己不是好学生

要学的还太多啊

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