男孩，7岁，T淋巴母淋巴瘤/白血病期六疗后病例分析

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代问诊于2020年4月28日 北京儿童医院  张永红 门诊
病史

男孩，7岁

肺炎，手指感染，脓毒血症。
2019.11一月前患儿无明显诱因出现发热，热峰38.5℃，口服用药好转几天后再次出现发热，就诊于河南省儿童医院，胸部CT示：前中纵隔巨大占位，大小约13.9*8.7*16.2cm，向上至颈部，未见正常胸腺显示-考虑淋巴瘤；两肺片影；心包积液，两侧胸腔积液；左肾可见多发片状不均匀强化低密度区。
11.6胸水常规：黄色，混浊，李凡他试验-；胸水体液细胞学：可见原幼细胞、成熟淋巴细胞及分叶核粒细胞阳性；胸水免疫分型：约有57.5%的T系来源异常细胞。
11.12胸部彩超：双侧胸腔及前纵隔囊实性占位；双侧胸腔积液，透声差；心包积液。
11.13骨髓象：骨髓增生极度活跃，淋巴细胞恶性增生，原幼+幼淋占80%，该细胞胞体大小不等，成类圆形，浆量少，染蓝色，部分浆中可见空泡，核呈类圆形，染色质疏松细致，核仁少数可见。免疫分型：骨髓中约有69.9%的T系来源异常细胞，考虑急性T淋巴细胞白血病；骨髓染色体核型分析：90,XXYY,-9,-10,+13,+14,-18×2[3]/46,XY[7],白血病融合基因：NOTCH1突变，余检测项目阴性，6种融合基因及PH-like基因检查均阴性。
11.15予以VDLP方案治疗。
11.16胸腹部CT：双肾体积增大，实质内多发等高密度结节影(左/右侧较大者直径约2cm)；腹膜后、肠系膜及双侧腹股沟区多发明显肿大淋巴结影；双侧胸腔积液，心包积液。
11.20头颅MR：眶骨及所示颌面骨、颅底骨质T2压脂稍高信号；脑实质内未见明显异常信号；双侧乳突炎；各椎体及其附件、双侧肩胛骨、肱骨、髂骨、肋骨、坐骨、耻骨及双侧肋骨异常信号-骨质浸润？右侧胸腔积液；约T3水平后纵隔偏左侧类圆形T2压脂高信号，纵隔内见似见团块状异常信号；睾丸MR未见明显异常；会阴部及双侧腹股沟区软组织可见条片状T2压脂高信号及结节状等信号-考虑软组织水肿伴淋巴结肿大。骨髓象：骨髓增生活跃，粒系比值减低，占30%，分叶核比值增高，余各阶段粒细胞比值均减低，粒细胞形态大致正常；淋巴细胞占63%，比值增高，幼淋占23%；未见巨核细胞，血小板散在可见。
11.22骨髓病理：无明显克隆性增生，建议必要时取淋巴结进一步明确诊断。免疫组化：ALK-,BCL-2-,BCL-6-,CD10+,CD117-,CD20部分+,CD235a少数细胞+,CD3部分+,CD34-,CD43
少数细胞+,CD5少数细胞+,CD61散在+,CD7+,CD79α-,Ki-67-,LCA部分+,Lysozyme部分+,MPO部分+,P53-,PAX-5-,TdT-,粒酶B-，穿孔素-,CD2-。
11.23复查胸部CT：纵隔软组织影密度影明显减小，大小约7.3*3.9*6.4cm；心包积液，右侧胸腔积液。
11.30骨髓细胞学：骨髓增生活跃，淋巴细胞占32%，比值增高，骨髓MRD示异常表达细胞比值＜0.1%；d33骨髓形态提示骨髓增生活跃，淋巴细胞占26.8%，比值形态正常，d33白血病免疫分型(残留T-ALL)异常表达细胞比值＜0.01%，d33骨髓MRD(天津华美)未见异常T淋巴母细胞，d33骨髓FISH全套示均阴性。
12.7右手拇指感染，给予万古霉素抗感染治疗。
12.17胸部CT：较前软组织密度影范围缩小，大小约5.3*3.1*3.0cm；左侧胸膜局部略厚。
11.5-12.17诱导期间共鞘注5次，第1次脑脊液常规示：无色，清晰透明，潘氏-。
12.23予以CAM方案治疗，CTX 0.83g d1+Ara-c 42mg d3-6、d10-13+6-MP d1-14，鞘注1次，脑脊液生化、常规、体液、流式均阴性。
2020.1.16予以CAML方案治疗，CTX 0.87g d1+Ara-c 65mg d3-6+、d10-13+6-MP 50mg d1-14+培门冬酶2175U+1次，鞘注1次。化疗前予以头孢他啶抗感染及输血、特尔津升白细胞治疗，脑脊液常规、生化、甩片及残留均正常。
2.5郑大一附院行PET/CT：前纵隔片状软组织影伴钙化，局部代谢略活跃(最大层面约2.7*3.4cm,SUVmax1.3)，纵隔(1-4、7区)及右肺门稍大淋巴结伴部分代谢稍活跃(大者约1.3*1.7cm,SUVmax2.2)，考虑肿瘤活性少量残留可能；右侧额窦气化不良；双侧上颌窦炎；双颈II区淋巴结代谢稍活跃(大者约0.8*1.3cm,SUVmax3.2)，考虑炎性淋巴结可能；肠管节段性代谢稍活跃，考虑生理性摄取；盆腔少量积液。
2.8骨髓象：骨髓增生活跃，淋巴细胞占13.6%，比值减低，形态正常；骨髓白血病免疫分型(残留T-ALL)异常表达细胞比值＜0.01%；脑脊液生化：葡萄糖3.04mmol/L,氯121.5mmol/L,脑脊液蛋白156.1mg/L；脑脊液常规：无色，清晰透明，潘氏-；脑脊液流式：未查见异常细胞；脑脊液白血病免疫分型：未见明显异常细胞群。
2.9胸部CT:纵隔软组织密度影较前减小,约5.1*2.4*3.1cm;纵隔淋巴结较前缩小直径约0.9cm。
2.11予以HR-1方案治疗，Dex 20mg/m² iv d1-5+VCR 1.5mg/m² d1、6+MTX 5g/m² d1+CTX 200mg/m² q12h d2-4，共5次+Ara-c 2g/m² d5+培门冬酶2500U/m²，鞘注1次，化疗后骨髓抑制，给予美罗培南抗感染。
2.11骨髓象：骨髓增生活跃，粒:红=0.7:1；粒系比值减低，占34.8%；中幼粒比值正常，分叶核比值增高，各阶段粒细胞形态大致正常；红系比值增高，占50%，中晚幼红比值正常，幼红细胞大小形态大致正常；成熟红细胞大小形态大致正常；淋巴细胞占13.6%，比值减低，形态正常；见巨核细胞191个，血小板散在或聚集可见。
3.10予以HR-2方案治疗,DEX 18mg/d*d1-5+VDS 2.7mg*d1、d6+MTX 4.5g*d1+IFO 0.72g*d2-4共5次，DNR 27mg*d5+培门冬酶2250IU*d6；鞘注1次,脑脊液未见明显异常。
3.11骨髓象：增生活跃，粒系34.5%，红系58%，淋巴细胞4.5%，比值减低，形态正常，巨核细胞＞100个，血小板散在或聚集可见；骨髓白血病免疫分型：异常表达细胞比值＜0.01%；彩超示：心包积液；肝胆脾胰肾未见明显异常；腹腔少量积液，余未见明显异常。胸部CT：前纵隔软组织密度影较前范围略缩小；纵隔淋巴结略大；两肺纹理粗。
3.29脑脊液常规、生化、体液、流式均阴性。
3.31予以HR-3方案联合治疗，DEX 20mg/m² d1-5+Ara-c 2g/m²·次 q12h d1-2+VP-16 100mg/m²·次 q12h d3-5共5次，L-ASP 2500U/m² d6，鞘注1次。骨髓抑制期出现发热，予以亚胺培南抗感染治疗后好转。
4.24行CT：肝略大；双肾皮质欠光整，实质密度不均；心包少量积液；胰腺未见明显异常；纵隔软组织密度影有减小，大小约4.4*1.9*2.2cm；纵隔淋巴结较前变化不著。
第一疗用了十个门冬，除第一个外，其他九个打的屁股；后面每个疗程打一次培门冬，每次分打两边屁股，培门冬截止目前共打了五次。

疑问

1、根据目前资料，能否诊断为急性T淋巴细胞白血病？
2、根据患儿目前检查结果，请主任对目前病情进行具体的评估?
3、接下来是否需要换方案？请主任出具具体的治疗方案以及用药规范?
4、是否建议移植？移植获益率如何？
5、目前主任那边是否可以收治？之后想转到北京那边去治疗。

答复

患儿，男，7岁
1、根据所提供的资料综合考虑诊断为；T淋巴母细胞淋巴瘤-白血病期。
2、根据以上介绍的治疗及评估结果，目前骨髓已经缓解，但是中期评估提示纵膈肿物少量残留，目前走高危方案是正确的选择，病人没有什么预后不良基因，如果在应用高危方案治疗中纵膈残留肿物略小但是变化不大，就不除外纵膈为瘢痕。可继续完成高危方案，本方案应该还有另外三个高危HR-1,HR-2,HR-3,之后为VDLD和CAM，之后进入维持，如果纵膈病灶有任何增大，就应该用二线方案。
3、关于移植，目前病人没有预后不良基因等绝对移植指征，是否移植主要看纵膈是为病灶还是瘢痕，这需要有经验的影像科和临床医生对于几次检查进行前后对比，得出结论，如果在HP-3后确实有残留，应在强化同时尽早安排异基因移植。
4、如果希望过来博仁治疗，我们可以接收，疫情期间做好开车过来，不要坐公共交通，这样就不需要隔离，在经过筛查后即可以入院。

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