由于我们一家对慢淋一片空白，导致求医问诊到诊断一路波折

Okhaoyun

2019.6月初患者察觉颈部淋巴结不适（有增大的倾向）在本县城消炎为主的医治无果的情况下，于2019.6.20号左右求医衡阳市南华大学附属第一医院。在该医院做了彩色B超，血常规。彩超显示：左颈部淋巴结结节。血常规：白细胞10.4（其余均算正差）医生说无碍开了一个月的类似活血化污的药。

2019.7.20号左右南华附一医生开的药用完，未见淋巴结消失于是再次到南华附一医院求医该医生，患者诉求医生用药一月效果不明显，该医生建议再开一个月同样的药试试，也没要求患者做相关更一步的检查，只是简单说这病关系不大（可能凭经验）。

2019.8月底，两个月用药完成后疗效相同，淋巴结不见消退（但是患者自述虽然没消退，但是似乎控制没在生长，但实际皮下淋巴结组织详细情况不明，单凭患者自我感觉）。至此两三个月下来淋巴结结节一直存在，此时在外工作的我感觉事情不这么简单，我提倡不要再去南华附一医院求医，立即停药待我回家带患者到更高一级医院求医。

2019.9.23号我带着患者到长沙中南大学湘雅附二医院。挂门诊于该院耳鼻喉科杨新民教授，杨教授查看患者体征开了：电子喉镜和EB病毒衣壳抗原/EB病毒早期抗原/EB病毒IgA抗体检查，结果显示均阴性。电子喉镜显示咽部乳头状瘤。杨教授说咽部乳头状瘤问题不大，关键淋巴瘤结节肿大建议肿瘤科做穿刺检查。于是赶紧预约穿刺手术

2019.9.27号如约湘雅附二肿瘤科准备做穿刺手术，却被告知肿物穿刺提取不了，只好放弃，手术医生建议去做个颈部MR检查，恰逢10.1国庆假期预约延后

2019.10.7号如约湘雅附二做MR检查。

2019.10.9号拿到MR结果显示1.双颈部双锁骨上窝及腮腺内异常信号灶.考虑淋巴结反应性增生 2.右侧后颅窝珠网膜下脓肿可能。如是拿着MR结果立马到湘雅附二耳鼻喉科住院部劫堵杨新民教授，杨教授看到MR结果后建议立马做活检切片，如当天下午在该病房安排床位，

2019.10.15号实行活检切片手术。10.19号出院回家等待活检切片结果

2019.11.11湘雅附二活检切片结果出来
病理症断：（颈部肿物）淋巴造血系统肿瘤：小淋巴细胞淋巴瘤/白血病（cll/sll）
免疫组化：TDT（-），CD20（+），CD21（+），CD10（-），Bcl-2（+），MUM1（-），CD3（-），CD5（+），Ki-67（5%+），CD23（+），Cyclin D1（-），CD43（+），Bcl-6（-）


2019.11.13号带着从湘雅附二借的活检白片，到中山大学附属肿瘤医院做更一步检查。在中肿相继做一下项目
外周血类检查：
1.血小板、白细胞抗体 阴性
2.梅毒手工两项：TPPA 〉1：1280（+）阳性，TRUST阴性（-），HIV（Ag/Ab）阴性（-），TP-AB阳性（+）
3.止血凝血实验CB7（套）：只有APTT 活化部分凝血活酶时间  21.3  单位sec.  参考值（22.5～34.0）
4.血清β2微球蛋白测定：β2微球蛋白（β2-MG） 2.54 参考值（1.16～2.52）
5.血常规：
WBC白细胞计数 14.04  单位10E9L 参考值（3.5～9.5）。
NE#中性粒细胞绝对值 7.66  单位10E9L 参考值（1.8-6.3）。
LY#淋巴细胞绝对值  5.29  单位10E9L  参考值（1.1-3.2）。
MO#单核细胞绝对值 0.87  单位10E9L  参考值（0.10-0.6）
BA#嗜碱性粒细胞绝对值 0.08  单位10E9L  参考值（0.0-0.06）
血常规其余单项均在参考值范围内
6.肝功+肾功+脂糖+电解质+炎症（生化常规检测33项）：
谷草转氨酶AST  52.5  单位U/L  参考值（13-35）
尿素UREA  8.9  单位mmol/L  参考值（2.6-7.5）
尿酸UA  437.4   单位umol/L  参考值（155-357）
血清淀粉样蛋白SAA  11.5  单位mg/L  参考值（0-10.0）
其余单项均在参考值内
7.乙肝两对半：
乙肝核心抗体（HBcAB（ECL））  0.120（阳性）  单位COI   参考值（0.999-9999）
其余单项均阴性
8.基因分子诊断  试试荧光定量PCR发法  乙肝病毒DNA定量检测  结果正差
9.肝炎四项 结果正常

骨髓穿刺检查：
1.基因分子诊断FISH结果
P53   17p13   正常
ATM   11q12   正常
CEP12   12p11.1-q11.1   正常
D13S319   13q14.3   正常
RB1   13q14    正常
2.流式细胞白血病免疫分型（套）
结果：24.66%细胞（占有核细胞，86.33%占淋巴细胞）表达Lambda（mod）、CD19、CD5、CD20（mod）、CD22（dim）、CD23、HLA-DR、CD200、CD25，部分表达CD11c，不表达Kappa、CD4、CD56、CD3、CD8、CD38、CD10、CD34、FMC-7、CD79b、CD103、CD123 。细胞小，颗粒性小，为膜轻链单克隆表达的成熟小B淋巴细胞。
结论：本次检测范围内，24.66%细胞（占有核细胞，86.33%占淋巴细胞）为膜轻链单克隆表达的成熟小B细胞。免疫表型表达符合CLL/SLL（慢淋评分4分）。请结合临床及其他实验室检查。

2.骨髓细胞检查报告单：
血片共数血细包数 100个
骨髓片共数有何细胞  200个
（一）骨髓片
1.取材，涂片，染色良好。
2.骨髓增生活跃，G/E=1.25/1
3.粒细胞系统占12.5%，比例低，所见细胞形态大致正常。
4.红细胞系统占10.0%，比例偏低，幼红细胞形态大致正差，成熟红细胞形态大致正常。
5.淋巴细胞系统占77.5%，比例高，以成熟淋巴细胞为主，其中原幼淋仅占1.0%，成熟淋巴细胞体积偏小，浆量小，核形圆，偶见凹陷，核染色质均匀。
6.全片见巨核细胞7个，其中颗粒巨形态正常，产板巨产板量可，血小板数量、形态分布正常。
（二）外周血片
白细胞数量高，分类成熟淋巴细胞比例略高，成熟红细胞及血小板同髓片。
（三）组化染色
AKP：阳性率63%，积90分。

意见：骨髓增生活跃，涂片淋巴细胞占77.5%，比例高以成熟淋巴细胞为主。

PET/CT结果：
1.全身弥漫多发肿大淋巴结代谢略活跃，符合小淋巴细胞淋巴瘤/慢性淋巴细胞白血病浸润
2.右侧骼骨局部代谢较活跃，请结合临床
3.鼻咽各壁粘膜稍增厚代谢略活跃，疑炎性病变，建议随诊。
4.双侧上颌窦炎。
5.肝脏S4囊肿：右肾囊肿。
6.脾大，代谢未见明显异常。
7.子宫肌瘤

心电图检查：正常

超声心电图检查：正常

中肿采用湘雅二院白片结果显示：
会诊意见：#1170139、#1170062（颈部肿物）镜下：送检淋巴结结构破坏，可见异型淋巴样细胞弥漫分布，并见增殖中心，其内有小淋巴样细胞、幼淋细胞及副免疫母细胞组成，结合原单位免疫组化结果，病变诊断为小淋巴细胞淋巴瘤/慢性淋巴细胞白血病。

原单位免疫组化结果：#1170139：CD20（+），CD43（+），CD5（+），CD23（+），CD21（+），BCL-2（弥漫+），CD3（-），CyclinD1（-），CD10（-），BCL-6（-），MUM-1（-），TDT（-），Ki67（10%+）

洪飞

点“知识”进入慢淋专栏，看完就知道了

Okhaoyun

洪飞 发表于 2019-11-23 14:59
点“知识”进入慢淋专栏，看完就知道了

感谢洪飞老师的关切，由于对淋巴瘤类疾病的陌生，转了好多弯路，浪费好多时间与金钱，现在还是比较迷茫，不知道下一步该怎么走

Okhaoyun

进入之家也就是前阵子，通过百度了解淋巴瘤才知道有淋巴瘤之家这个大集体的存在，进入之家后在里面关注病友们的动态，同时对淋巴瘤学习与认知不少。也对母亲的病情那种担心与压抑，通过之家了解很多后也释然了不少
但是现在面临着尴尬艰难选择，不知道现在是及时医治还是等待医治时机，相关的检查结果全部出来以后，相继在中肿看了两个教授，但是两位教授对我母亲现在的病友似乎有这个不同的意见
首先说中肿黄慧强教授，黄教授说这个是慢淋，查看体征，他的个人意见先不要急着治疗，于是开了一盒多维元素片（29），还有开了15盒胸腺五肽注射液，叫我母亲回家保持好心情，一个月后复查，再行决定。如果我们要求即刻治疗也行，但是黄教授本意还是偏向于观察
再就是中肿的吕跃教授，查看我母亲病例结果，查看体征，吕教授说，应该立即治疗，越早治疗越好，看了各项检查结果后说我母亲提示有不良基因存在，建议补做一个骨髓基因分析（二维测序），建议及早治疗
因为我在Cll/sll板块也或多或少了解一些。似懂非懂也评判不出我母亲到底局不具备治疗指证。光看人我母亲精神状态整体还可以，颈部淋巴有肿大，petct提示腹部也有但是远远没达到颈部10cm，腹部6公分。有出汗的情况但是远远没有达到盗汗严重的程度，目前的白细胞计数，淋巴细胞计数十天前才做过，还没到达下一个月的时间复查的时间，所以现在有点迷茫，请之家老师能够指点迷经

Okhaoyun

洪飞 发表于 2019-11-23 14:59
点“知识”进入慢淋专栏，看完就知道了

进入之家也就是前阵子，通过百度了解淋巴瘤才知道有淋巴瘤之家这个大集体的存在，进入之家后在里面都有关注病友们的动态，同时对淋巴瘤学习与认知不少。也对母亲的病情那种担心与压抑，通过之家了解很多后也释然了不少
但是现在面临着尴尬艰难选择，不知道现在是及时医治还是等待医治时机，相关的检查结果全部出来以后，相继在中肿看了两个教授，但是两位教授对我母亲现在的病情似乎有着不同的意见
首先说中肿黄慧强教授，黄教授说这个是慢淋，查看体征，他的个人意见先不要急着治疗，于是开了一盒多维元素片（29），还有开了15盒胸腺五肽注射液，叫我母亲回家保持好心情，一个月后复查，再行决定。如果我们要求即刻治疗也行，但是黄教授本意还是偏向于观察
再就是中肿的吕跃教授，查看我母亲病例结果，查看体征，吕教授说，应该立即治疗，越早治疗越好，看了各项检查结果后说我母亲提示有不良基因存在，建议补做一个骨髓基因分析（二维测序），建议及早治疗
因为我在Cll/sll板块也或多或少了解一些。似懂非懂也评判不出我母亲到底具不具备治疗指证。光看人我母亲精神状态整体还可以，颈部淋巴有肿大，petct提示腹部也有但是远远没达到颈部10cm，腹部6公分。有出汗的情况但是远远没有达到盗汗严重的程度，目前的白细胞计数，淋巴细胞计数十天前才做过，还没到达下一个月的时间复查的时间，所以现在有点迷茫，请之家老师能够指点迷经

洪飞

去看看江苏省人民李建勇主任。

橙色雨丝

治疗指征在中国慢淋指南上有，估计你也看了，就不说了。维生素片，胸腺五肽，基本上只是安慰剂，没有什么实际作用，也没有任何指南推荐。“越早治疗越好”，这个说法很可疑，从来没有听到过，倒是有不少慢淋方面的专家提倡在没有出现治疗指征之前观察，提前治疗不但不能延长总生存期，反而有可能起到相反作用。FISH检查全部正常，不知道“不良基因”这句话依据何在，既然提出做二代测序，那么还没有做怎么知道有不良基因呢？如果说有什么值得注意的话，β2微球蛋白略微超过正常值，表明肿瘤负荷可能有点大，不过这个指标特异性也不是很强，会受到很多其它因素的影响。如果想对预后有一个比较准确的评估，可以做一下IGHV的检查，看看是突变型还是未突变型，这不是一般的二代测序中包含的项目，需要另外做，二代测序如果说有什么意义的话，大概主要是看是否存在TP53突变，因为FISH中17p13没有缺失，那么单独存在TP53突变的概率应该说是低于5%的。

橙色雨丝

你的问题我在电脑上回答了，可是却不显示，只好再在APP上写一遍。

Okhaoyun

洪飞 发表于 2019-11-23 16:04
去看看江苏省人民李建勇主任。

谢谢洪飞的建议

橙色雨丝

关于治疗指征，目前国际上倾向于取消关于用B症状来判断，因为定义不明确，原因也多种多样，有些与淋巴瘤无关，所以，尽量去看那些可以量化的指标。

Okhaoyun

橙色雨丝 发表于 2019-11-23 16:31
你的问题我在电脑上回答了，可是却不显示，只好再在APP上写一遍。

感激的心不能用言语表达，感激雨丝老师百忙抽空指点迷经。

橙色雨丝

维生素和胸腺五肽，不过是安慰剂，没有循证医学证据支持，也没有任何指南推荐。

橙色雨丝

越早治疗越好，这个说法头一次听说，很多慢淋专家反而强调在出现治疗指征之前最好观察。

橙色雨丝

从FISH来看，都是阴性，不知道“不良基因”从何说起，既然要求做二代测序，说明还不知道存在哪些基因突变，那么是什么不良基因呢？B2MG比正常值略高一点，或许代表肿瘤负荷略高，或许没有意义，因为这个指标也受其它因素影响，实际上是大于3.5mg/L才算是不良预后因素。如果要准确预测未来，比较有意义的是IGHV突变状态的检查，突变型比未突变型要好很多，对将来的治疗方案选择也有意义。

Okhaoyun

橙色雨丝 发表于 2019-11-23 16:33
关于治疗指征，目前国际上倾向于取消关于用B症状来判断，因为定义不明确，原因也多种多样，有些与淋巴瘤无 ...

雨丝老师你好，因为第一次用之家发文，没搞清拍照发文，所以是照着各个检验报告单然后用文字表达出来，可能有些凌乱与不清楚。雨丝老师能否帮我看一下各个纸质报告单！
还有您说的可以量化的指标指的是外周血化验的各个数据吗？还是骨髓？或者是其他的

橙色雨丝

二代测序唯一重要的意义大概只有TP53突变了，从FISH中没有发现17p缺失来判断，单独存在TP53突变的概率不大，应该是低于5%。如果说是用二代测序的技术检查IGHV突变状态，这个虽然是可以做，而且确实比Sanger测序要更好，但是似乎国内没有常规做这个的。

橙色雨丝

Okhaoyun 发表于 2019-11-23 16:44
雨丝老师你好，因为第一次用之家发文，没搞清拍照发文，所以是照着各个检验报告单然后用文字表达出来，可 ...

中国慢淋诊疗指南中对治疗指征有明确的定义，说的就是那里面的指标。

Okhaoyun

橙色雨丝 发表于 2019-11-23 16:42
从FISH来看，都是阴性，不知道“不良基因”从何说起，既然要求做二代测序，说明还不知道存在哪些基因突变， ...

雨丝老师，B2MG 我没明白是什么。看了只超高了0.02，假设是代表肿瘤负荷略高，会产生什么后果

橙色雨丝

Okhaoyun 发表于 2019-11-23 16:52
雨丝老师，B2MG 我没明白是什么。看了只超高了0.02，假设是代表肿瘤负荷略高，会产生什么后果
...

肿瘤负荷就是体内肿瘤细胞的数量，当然是越低越好，至于说有什么后果，当肿瘤负荷高到一定程度时，必然会在一项或多项上达到治疗指征里面的指标。

Okhaoyun

橙色雨丝 发表于 2019-11-23 16:56
肿瘤负荷就是体内肿瘤细胞的数量，当然是越低越好，至于说有什么后果，当肿瘤负荷高到一定程度时，必然会 ...

我唯一担心的是就像雨丝老师发文里提到的那样：这场战争在没有外力的帮助下免疫系统最终会输，但是战争还在处于僵持对抗的状态下，最好不要过早去干预，极有可能导致战争的全面爆发（有可能僵持五年十年，有可能迫在眉睫）
所以对于母亲的病情接下来该怎么走已然成了我心里一块沉重的石头。好比我母亲本人已经宽心的接受了自己的病，但是又碰上到底是现在治还是接下来观察以后再治疗尴尬局面，已经影响到她的心情。真的是焦虑万分。怕没抓住治疗时机，又怕过早干预！