TP53突变，是否自体移植的意义也不大？

钱大腕否极泰来

二代测序出来了，化疗方案是Rchope，4疗和6疗都是cr，大夫让自体移植。请问TP53突变，是否自体移植的意义也不大？

橙色雨丝

eyaoyao 发表于 2023-2-24 01:37
请问雨丝大神，tp53的热点突变都有哪些呢？在哪里可以查到呢？热点突变是指突变的位置是热点号码？还是指 ...

热点突变就是经常被发现并且被研究的较多的突变，随便搜一下就能找到。

橙色雨丝

雨中彩霞 发表于 2018-11-16 14:32
那我那个算一条染色体突变还是两条都有问题啊？我就怕这个P53突变，自体移植也改变不了预后，白白受大化 ...

难道不怕一旦复发后耐药，连自体移植的机会也没有了？

橙色雨丝

R248Q是TP53的一个热点突变，Codon 743的G被A替代，造成原本的氨基酸R（精氨酸）变成了Q（谷氨酸），这是一个错意突变，导致Loss of Function，即编码出来的p53蛋白失去了功能。但这不代表完全耐药，如果同时伴有Loss Of Heterozygosity（失去杂合性），即同时另外一条染色体上的TP53基因也丢失了，才是最糟糕的情况。所以，建议听从医生的建议去移植。

橙色雨丝

测序的报告呢？

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-16 13:13
测序的报告呢？

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-16 13:13
测序的报告呢？

非生发中心，双表达，aaIPI评分是2分

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-16 13:13
测序的报告呢？

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-16 14:12
R248Q是TP53的一个热点突变，Codon 743的G被A替代，造成原本的氨基酸R（精氨酸）变成了Q（谷氨酸），这是一 ...

那我那个算一条染色体突变还是两条都有问题啊？我就怕这个P53突变，自体移植也改变不了预后，白白受大化疗的罪。另外是否需要中枢预防啊？大夫说评分不够中枢预防标准。

钱大腕否极泰来

谢谢大神的耐心回复

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-16 16:12
难道不怕一旦复发后耐药，连自体移植的机会也没有了？

我还需要和大夫沟通中枢预防吗？

橙色雨丝

雨中彩霞 发表于 2018-11-16 18:01
我还需要和大夫沟通中枢预防吗？

没有看到治疗前的PET报告，不好判断。

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-17 07:56
没有看到治疗前的PET报告，不好判断。

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-17 07:56
没有看到治疗前的PET报告，不好判断。

中期评估是cr，连大夫都说出乎她的意料。

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-17 07:56
没有看到治疗前的PET报告，不好判断。

治疗前的派特，分期靠后，多处侵犯

宁海小娄

高危病人，干细胞移植可以提高治愈率

橙色雨丝

雨中彩霞 发表于 2018-11-17 10:14
治疗前的派特，分期靠后，多处侵犯

骨髓呢？如果骨髓有侵犯，那么属于两处以上结外侵犯，有中枢神经系统预防的指征。

钱大腕否极泰来

橙色雨丝 发表于 2018-11-17 16:20
骨髓呢？如果骨髓有侵犯，那么属于两处以上结外侵犯，有中枢神经系统预防的指征。 ...

骨髓没有侵犯

橙色雨丝

雨中彩霞 发表于 2018-11-17 18:31
骨髓没有侵犯

不确定是否一定需要做预防，不过，ABC亚型双表达加TP53突变，做些预防比较保险。

17702570324

你们做移植了没

eyaoyao

橙色雨丝 发表于 2018-11-16 14:12
R248Q是TP53的一个热点突变，Codon 743的G被A替代，造成原本的氨基酸R（精氨酸）变成了Q（谷氨酸），这是一个错意突变，导致Loss of Function，即编码出来的p53蛋白失去了功能。但这不代表完全耐药，如果同时伴有Loss Of Heterozygosity（失去杂合性），即同时另外一条染色体上的TP53基因也丢失了，才是最糟糕的情况。所以，建议听从医生的建议去移植。

请问雨丝大神，tp53的热点突变都有哪些呢？在哪里可以查到呢？热点突变是指突变的位置是热点号码？还是指热点号码的某个特定氨基酸变异成另外一个指定氨基酸呢？

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