可以帮忙看一下基因检测结果吗？

Auspicious

弥漫大b双表达，今天基因检测结果出来了，大家可以帮忙看一下吗？这个预后怎么样？有什么不好的吗？

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@橙色雨丝 大神帮忙看一下吗？

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此心安处是吾乡

AI: 关于这些变异的化疗方案参考文献

R-CHOP:

以下是一些关于弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）、R-CHOP方案、基因突变与预后之间关系的可参考文献，这些文献涵盖了R-CHOP的治疗效果，基因突变对疗效的影响，以及如何针对特定基因突变（如KMT2D、TNFAIP3、CDKN2A、TP63）调整治疗方案：

1. R-CHOP治疗和基因突变

        •        Title: “The role of genetic mutations in the treatment of diffuse large B-cell lymphoma: implications for targeted therapy”
        •        Authors: H. M. Eichenauer et al.
        •        Journal: Leukemia & Lymphoma, 2015
        •        Summary: 本文探讨了弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的基因突变如何影响R-CHOP治疗的效果，特别是针对化疗耐药性和免疫逃逸机制的突变。指出，特定突变如TP53、BCL2以及其他免疫逃逸相关基因可能导致化疗效果减弱，并呼吁更多的靶向治疗和免疫治疗结合。

2. KMT2D和B细胞淋巴瘤

        •        Title: “KMT2D mutations are frequent in diffuse large B-cell lymphoma and are associated with poor prognosis”
        •        Authors: T. L. Schmitz et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2018
        •        Summary: 本研究表明，KMT2D基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中非常常见，并且与较差的预后相关。文中指出，KMT2D突变可能使肿瘤对常规化疗药物产生耐药性，尤其是在R-CHOP治疗后，患者的预后较差。

3. TNFAIP3与免疫逃逸

        •        Title: “Loss of TNFAIP3/A20 is a frequent and early event in the pathogenesis of diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. G. Lenz et al.
        •        Journal: Blood, 2008
        •        Summary: 该研究发现，TNFAIP3的丧失是弥漫大B细胞淋巴瘤早期的重要事件，且与免疫逃逸、耐药性及预后不良相关。研究表明，TNFAIP3的丧失与B细胞受体信号传导异常有关，这可能使得常规化疗如R-CHOP的效果受到影响。

4. CDKN2A突变与淋巴瘤

        •        Title: “CDKN2A alterations in diffuse large B-cell lymphoma: A prognostic marker for poor outcomes”
        •        Authors: D. M. Roschewski et al.
        •        Journal: Leukemia, 2016
        •        Summary: 该文研究了CDKN2A基因突变对弥漫大B细胞淋巴瘤的预后影响，发现该突变与较差的生存率和化疗效果差相关。CDKN2A突变可能导致细胞周期的失控，并与其他突变共同作用，进一步降低R-CHOP治疗的效果。

5. TP63突变在DLBCL中的作用

        •        Title: “The role of TP63 mutations in diffuse large B-cell lymphoma and other hematologic malignancies”
        •        Authors: K. D. Ellis et al.
        •        Journal: Blood Cancer Journal, 2019
        •        Summary: 这篇综述文章讨论了TP63突变在弥漫大B细胞淋巴瘤中的角色，强调了TP63突变与肿瘤细胞增殖、耐药性以及转移的关系。研究表明，TP63突变可能加剧化疗耐药性，因此对于这类突变的患者，可能需要调整治疗方案。

6. 免疫治疗和靶向治疗结合R-CHOP的效果

        •        Title: “Combination of immunotherapy and chemotherapy for the treatment of diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. T. Casulo et al.
        •        Journal: Hematological Oncology, 2020
        •        Summary: 本文探讨了结合免疫治疗（如PD-1抑制剂）与化疗（如R-CHOP）治疗弥漫大B细胞淋巴瘤的前景，特别是针对化疗耐药性或免疫逃逸的患者。研究表明，针对有特定基因突变（如TNFAIP3丧失、KMT2D突变等）的患者，免疫治疗可能是提高治疗效果的关键。

7. CAR-T细胞治疗与R-CHOP的比较

        •        Title: “Chimeric antigen receptor T-cell therapy for diffuse large B-cell lymphoma: bridging the gap between conventional chemotherapy and personalized therapy”
        •        Authors: W. J. Neelapu et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2017
        •        Summary: 该文讨论了CAR-T细胞治疗对弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的效果，特别是在化疗（如R-CHOP）后复发的患者中。研究发现，CAR-T细胞疗法可以弥补传统化疗的不足，尤其是对于具有免疫逃逸或基因突变的患者，CAR-T细胞治疗提供了更高的治疗效果。

这些文献为您提供了有关弥漫大B细胞淋巴瘤治疗、基因突变和预后的相关数据，能为个体化治疗方案的制定提供支持。您可以通过查阅这些研究，深入了解基因突变对R-CHOP治疗的影响及如何在临床中调整治疗策略。

其他方案：

以下是一些与弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）其他治疗方案相关的参考文献，包括R-EPOCH、靶向治疗、免疫治疗（如CAR-T细胞疗法、免疫检查点抑制剂）等。这些文献为评估和选择治疗方案提供了进一步的信息，特别是在基因突变存在的情况下。

1. R-EPOCH方案

        •        Title: “Dose-adjusted EPOCH-R for untreated diffuse large B-cell lymphoma: An updated analysis of the GELA LNH-98.5 trial”
        •        Authors: J. M. Pfreundschuh et al.
        •        Journal: Blood, 2014
        •        Summary: 本研究更新了GELA LNH-98.5临床试验的结果，研究了R-EPOCH治疗方案在未经治疗的弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。研究表明，相比传统的R-CHOP，R-EPOCH在某些高风险群体（如有KMT2D突变或免疫逃逸的患者）中可能具有更好的疗效和更低的复发率。

2. 靶向治疗（BTK抑制剂等）

        •        Title: “Bruton’s tyrosine kinase inhibitors in the treatment of B-cell lymphomas: current and future directions”
        •        Authors: A. M. Byrd et al.
        •        Journal: Hematology/Oncology Clinics of North America, 2017
        •        Summary: 本文综述了BTK抑制剂（如伊布替尼）在B细胞淋巴瘤治疗中的应用，特别是对于弥漫大B细胞淋巴瘤的患者。研究显示，BTK抑制剂在免疫逃逸或存在特定基因突变（如TNFAIP3丧失）的患者中表现出良好的治疗效果，且可以作为化疗的辅助治疗或替代方案。
        •        Title: “Targeted therapies for diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: S. L. Zhang et al.
        •        Journal: Blood Cancer Journal, 2020
        •        Summary: 本文评估了包括BTK抑制剂、PI3K抑制剂等靶向治疗在内的不同靶向治疗方案对弥漫大B细胞淋巴瘤的疗效。靶向治疗在一些基因突变（如CD79B、MYD88突变）背景下显示出显著的治疗潜力，特别是对于那些对R-CHOP疗效不佳的患者。

3. 免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）

        •        Title: “PD-1 blockade in diffuse large B-cell lymphoma: A new treatment paradigm”
        •        Authors: J. M. D. Ansell et al.
        •        Journal: The Lancet Haematology, 2017
        •        Summary: 该研究评估了PD-1抑制剂（如纳武利尤单抗）在弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。文章表明，免疫检查点抑制剂在一些无法通过常规化疗（如R-CHOP）治愈的患者中，尤其是存在免疫逃逸机制的患者中，表现出显著疗效，能够显著提高应答率。

4. CAR-T细胞治疗

        •        Title: “KTE-X19 CAR T-cell therapy for relapsed or refractory diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: J. R. Neelapu et al.
        •        Journal: The New England Journal of Medicine, 2020
        •        Summary: 本研究介绍了KTE-X19 CAR-T细胞疗法在弥漫大B细胞淋巴瘤复发或难治患者中的应用。研究结果表明，CAR-T细胞疗法在经历R-CHOP治疗失败的患者中具有显著的疗效，特别是对那些携带特定基因突变（如KMT2D或TNFAIP3丧失）和免疫逃逸的患者。
        •        Title: “Chimeric antigen receptor T-cell therapy for large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. J. Locke et al.
        •        Journal: Nature Reviews Clinical Oncology, 2021
        •        Summary: 该综述文章介绍了CAR-T细胞治疗的最新进展，尤其是在弥漫大B细胞淋巴瘤中的应用。文章强调，对于复发或难治的弥漫大B细胞淋巴瘤，CAR-T细胞疗法已经成为治疗的前沿，并且在某些基因突变患者中表现出高应答率。

5. 联合免疫治疗（免疫+化疗）

        •        Title: “Immune checkpoint blockade in combination with chemotherapy in the treatment of lymphoma”
        •        Authors: D. L. Liao et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2020
        •        Summary: 本研究探讨了免疫检查点抑制剂（如PD-1或CTLA-4抑制剂）与传统化疗方案（如R-CHOP）联合使用的效果，发现这种组合在某些具有免疫逃逸或免疫抑制环境的患者中可以显著提高治疗效果，尤其是对于无法通过单一化疗控制的复发患者。

6. BCL2抑制剂

        •        Title: “The BCL-2 inhibitor venetoclax in patients with relapsed or refractory diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: T. S. Davids et al.
        •        Journal: The New England Journal of Medicine, 2019
        •        Summary: 本文研究了BCL2抑制剂venetoclax在复发或难治的弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。该研究表明，BCL2抑制剂可以通过调节肿瘤细胞的凋亡通路，增强R-CHOP的治疗效果，尤其是在BCL2过度表达的患者中。

总结

这些文献为您提供了多种弥漫大B细胞淋巴瘤治疗方案的临床研究和治疗经验，涵盖了R-EPOCH、靶向治疗、免疫治疗和CAR-T细胞疗法等方案。针对基因突变（如KMT2D、TNFAIP3、CDKN2A、TP63等）患者的个体化治疗，可以参考这些研究选择适合的治疗策略。

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此心安处是吾乡 发表于 2024-11-25 19:52
AI: 关于这些变异的化疗方案参考文献

R-CHOP:

以下是一些关于弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）、R-CHOP方案、基因突变与预后之间关系的可参考文献，这些文献涵盖了R-CHOP的治疗效果，基因突变对疗效的影响，以及如何针对特定基因突变（如KMT2D、TNFAIP3、CDKN2A、TP63）调整治疗方案：

1. R-CHOP治疗和基因突变

        •        Title: “The role of genetic mutations in the treatment of diffuse large B-cell lymphoma: implications for targeted therapy”
        •        Authors: H. M. Eichenauer et al.
        •        Journal: Leukemia & Lymphoma, 2015
        •        Summary: 本文探讨了弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的基因突变如何影响R-CHOP治疗的效果，特别是针对化疗耐药性和免疫逃逸机制的突变。指出，特定突变如TP53、BCL2以及其他免疫逃逸相关基因可能导致化疗效果减弱，并呼吁更多的靶向治疗和免疫治疗结合。

2. KMT2D和B细胞淋巴瘤

        •        Title: “KMT2D mutations are frequent in diffuse large B-cell lymphoma and are associated with poor prognosis”
        •        Authors: T. L. Schmitz et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2018
        •        Summary: 本研究表明，KMT2D基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中非常常见，并且与较差的预后相关。文中指出，KMT2D突变可能使肿瘤对常规化疗药物产生耐药性，尤其是在R-CHOP治疗后，患者的预后较差。

3. TNFAIP3与免疫逃逸

        •        Title: “Loss of TNFAIP3/A20 is a frequent and early event in the pathogenesis of diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. G. Lenz et al.
        •        Journal: Blood, 2008
        •        Summary: 该研究发现，TNFAIP3的丧失是弥漫大B细胞淋巴瘤早期的重要事件，且与免疫逃逸、耐药性及预后不良相关。研究表明，TNFAIP3的丧失与B细胞受体信号传导异常有关，这可能使得常规化疗如R-CHOP的效果受到影响。

4. CDKN2A突变与淋巴瘤

        •        Title: “CDKN2A alterations in diffuse large B-cell lymphoma: A prognostic marker for poor outcomes”
        •        Authors: D. M. Roschewski et al.
        •        Journal: Leukemia, 2016
        •        Summary: 该文研究了CDKN2A基因突变对弥漫大B细胞淋巴瘤的预后影响，发现该突变与较差的生存率和化疗效果差相关。CDKN2A突变可能导致细胞周期的失控，并与其他突变共同作用，进一步降低R-CHOP治疗的效果。

5. TP63突变在DLBCL中的作用

        •        Title: “The role of TP63 mutations in diffuse large B-cell lymphoma and other hematologic malignancies”
        •        Authors: K. D. Ellis et al.
        •        Journal: Blood Cancer Journal, 2019
        •        Summary: 这篇综述文章讨论了TP63突变在弥漫大B细胞淋巴瘤中的角色，强调了TP63突变与肿瘤细胞增殖、耐药性以及转移的关系。研究表明，TP63突变可能加剧化疗耐药性，因此对于这类突变的患者，可能需要调整治疗方案。

6. 免疫治疗和靶向治疗结合R-CHOP的效果

        •        Title: “Combination of immunotherapy and chemotherapy for the treatment of diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. T. Casulo et al.
        •        Journal: Hematological Oncology, 2020
        •        Summary: 本文探讨了结合免疫治疗（如PD-1抑制剂）与化疗（如R-CHOP）治疗弥漫大B细胞淋巴瘤的前景，特别是针对化疗耐药性或免疫逃逸的患者。研究表明，针对有特定基因突变（如TNFAIP3丧失、KMT2D突变等）的患者，免疫治疗可能是提高治疗效果的关键。

7. CAR-T细胞治疗与R-CHOP的比较

        •        Title: “Chimeric antigen receptor T-cell therapy for diffuse large B-cell lymphoma: bridging the gap between conventional chemotherapy and personalized therapy”
        •        Authors: W. J. Neelapu et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2017
        •        Summary: 该文讨论了CAR-T细胞治疗对弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的效果，特别是在化疗（如R-CHOP）后复发的患者中。研究发现，CAR-T细胞疗法可以弥补传统化疗的不足，尤其是对于具有免疫逃逸或基因突变的患者，CAR-T细胞治疗提供了更高的治疗效果。

这些文献为您提供了有关弥漫大B细胞淋巴瘤治疗、基因突变和预后的相关数据，能为个体化治疗方案的制定提供支持。您可以通过查阅这些研究，深入了解基因突变对R-CHOP治疗的影响及如何在临床中调整治疗策略。

其他方案：

以下是一些与弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）其他治疗方案相关的参考文献，包括R-EPOCH、靶向治疗、免疫治疗（如CAR-T细胞疗法、免疫检查点抑制剂）等。这些文献为评估和选择治疗方案提供了进一步的信息，特别是在基因突变存在的情况下。

1. R-EPOCH方案

        •        Title: “Dose-adjusted EPOCH-R for untreated diffuse large B-cell lymphoma: An updated analysis of the GELA LNH-98.5 trial”
        •        Authors: J. M. Pfreundschuh et al.
        •        Journal: Blood, 2014
        •        Summary: 本研究更新了GELA LNH-98.5临床试验的结果，研究了R-EPOCH治疗方案在未经治疗的弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。研究表明，相比传统的R-CHOP，R-EPOCH在某些高风险群体（如有KMT2D突变或免疫逃逸的患者）中可能具有更好的疗效和更低的复发率。

2. 靶向治疗（BTK抑制剂等）

        •        Title: “Bruton’s tyrosine kinase inhibitors in the treatment of B-cell lymphomas: current and future directions”
        •        Authors: A. M. Byrd et al.
        •        Journal: Hematology/Oncology Clinics of North America, 2017
        •        Summary: 本文综述了BTK抑制剂（如伊布替尼）在B细胞淋巴瘤治疗中的应用，特别是对于弥漫大B细胞淋巴瘤的患者。研究显示，BTK抑制剂在免疫逃逸或存在特定基因突变（如TNFAIP3丧失）的患者中表现出良好的治疗效果，且可以作为化疗的辅助治疗或替代方案。
        •        Title: “Targeted therapies for diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: S. L. Zhang et al.
        •        Journal: Blood Cancer Journal, 2020
        •        Summary: 本文评估了包括BTK抑制剂、PI3K抑制剂等靶向治疗在内的不同靶向治疗方案对弥漫大B细胞淋巴瘤的疗效。靶向治疗在一些基因突变（如CD79B、MYD88突变）背景下显示出显著的治疗潜力，特别是对于那些对R-CHOP疗效不佳的患者。

3. 免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）

        •        Title: “PD-1 blockade in diffuse large B-cell lymphoma: A new treatment paradigm”
        •        Authors: J. M. D. Ansell et al.
        •        Journal: The Lancet Haematology, 2017
        •        Summary: 该研究评估了PD-1抑制剂（如纳武利尤单抗）在弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。文章表明，免疫检查点抑制剂在一些无法通过常规化疗（如R-CHOP）治愈的患者中，尤其是存在免疫逃逸机制的患者中，表现出显著疗效，能够显著提高应答率。

4. CAR-T细胞治疗

        •        Title: “KTE-X19 CAR T-cell therapy for relapsed or refractory diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: J. R. Neelapu et al.
        •        Journal: The New England Journal of Medicine, 2020
        •        Summary: 本研究介绍了KTE-X19 CAR-T细胞疗法在弥漫大B细胞淋巴瘤复发或难治患者中的应用。研究结果表明，CAR-T细胞疗法在经历R-CHOP治疗失败的患者中具有显著的疗效，特别是对那些携带特定基因突变（如KMT2D或TNFAIP3丧失）和免疫逃逸的患者。
        •        Title: “Chimeric antigen receptor T-cell therapy for large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. J. Locke et al.
        •        Journal: Nature Reviews Clinical Oncology, 2021
        •        Summary: 该综述文章介绍了CAR-T细胞治疗的最新进展，尤其是在弥漫大B细胞淋巴瘤中的应用。文章强调，对于复发或难治的弥漫大B细胞淋巴瘤，CAR-T细胞疗法已经成为治疗的前沿，并且在某些基因突变患者中表现出高应答率。

5. 联合免疫治疗（免疫+化疗）

        •        Title: “Immune checkpoint blockade in combination with chemotherapy in the treatment of lymphoma”
        •        Authors: D. L. Liao et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2020
        •        Summary: 本研究探讨了免疫检查点抑制剂（如PD-1或CTLA-4抑制剂）与传统化疗方案（如R-CHOP）联合使用的效果，发现这种组合在某些具有免疫逃逸或免疫抑制环境的患者中可以显著提高治疗效果，尤其是对于无法通过单一化疗控制的复发患者。

6. BCL2抑制剂

        •        Title: “The BCL-2 inhibitor venetoclax in patients with relapsed or refractory diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: T. S. Davids et al.
        •        Journal: The New England Journal of Medicine, 2019
        •        Summary: 本文研究了BCL2抑制剂venetoclax在复发或难治的弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。该研究表明，BCL2抑制剂可以通过调节肿瘤细胞的凋亡通路，增强R-CHOP的治疗效果，尤其是在BCL2过度表达的患者中。

总结

这些文献为您提供了多种弥漫大B细胞淋巴瘤治疗方案的临床研究和治疗经验，涵盖了R-EPOCH、靶向治疗、免疫治疗和CAR-T细胞疗法等方案。针对基因突变（如KMT2D、TNFAIP3、CDKN2A、TP63等）患者的个体化治疗，可以参考这些研究选择适合的治疗策略。

就是容易耐药是吗？

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此心安处是吾乡

Pola与化疗耐药性

        •        Title: “Overcoming chemotherapy resistance in diffuse large B-cell lymphoma: The role of polatuzumab vedotin”
        •        Authors: M. L. Shaffer et al.
        •        Journal: Oncology Reports, 2020
        •        Summary: 本文讨论了Pola如何在克服弥漫大B细胞淋巴瘤的化疗耐药性中发挥作用。特别是在基因突变（如CD79B、TNFAIP3等）影响下，Pola与化疗药物联合使用可以显著提高疗效。虽然具体基因突变与Pola疗效的关联仍在进一步研究中，但该文为了解基因突变对Pola效果的潜在影响提供了初步见解

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anl

好像没啥意义

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svivi

此心安处是吾乡 发表于 2024-11-25 19:52
AI: 关于这些变异的化疗方案参考文献

R-CHOP:

以下是一些关于弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）、R-CHOP方案、基因突变与预后之间关系的可参考文献，这些文献涵盖了R-CHOP的治疗效果，基因突变对疗效的影响，以及如何针对特定基因突变（如KMT2D、TNFAIP3、CDKN2A、TP63）调整治疗方案：

1. R-CHOP治疗和基因突变

        •        Title: “The role of genetic mutations in the treatment of diffuse large B-cell lymphoma: implications for targeted therapy”
        •        Authors: H. M. Eichenauer et al.
        •        Journal: Leukemia & Lymphoma, 2015
        •        Summary: 本文探讨了弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的基因突变如何影响R-CHOP治疗的效果，特别是针对化疗耐药性和免疫逃逸机制的突变。指出，特定突变如TP53、BCL2以及其他免疫逃逸相关基因可能导致化疗效果减弱，并呼吁更多的靶向治疗和免疫治疗结合。

2. KMT2D和B细胞淋巴瘤

        •        Title: “KMT2D mutations are frequent in diffuse large B-cell lymphoma and are associated with poor prognosis”
        •        Authors: T. L. Schmitz et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2018
        •        Summary: 本研究表明，KMT2D基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中非常常见，并且与较差的预后相关。文中指出，KMT2D突变可能使肿瘤对常规化疗药物产生耐药性，尤其是在R-CHOP治疗后，患者的预后较差。

3. TNFAIP3与免疫逃逸

        •        Title: “Loss of TNFAIP3/A20 is a frequent and early event in the pathogenesis of diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. G. Lenz et al.
        •        Journal: Blood, 2008
        •        Summary: 该研究发现，TNFAIP3的丧失是弥漫大B细胞淋巴瘤早期的重要事件，且与免疫逃逸、耐药性及预后不良相关。研究表明，TNFAIP3的丧失与B细胞受体信号传导异常有关，这可能使得常规化疗如R-CHOP的效果受到影响。

4. CDKN2A突变与淋巴瘤

        •        Title: “CDKN2A alterations in diffuse large B-cell lymphoma: A prognostic marker for poor outcomes”
        •        Authors: D. M. Roschewski et al.
        •        Journal: Leukemia, 2016
        •        Summary: 该文研究了CDKN2A基因突变对弥漫大B细胞淋巴瘤的预后影响，发现该突变与较差的生存率和化疗效果差相关。CDKN2A突变可能导致细胞周期的失控，并与其他突变共同作用，进一步降低R-CHOP治疗的效果。

5. TP63突变在DLBCL中的作用

        •        Title: “The role of TP63 mutations in diffuse large B-cell lymphoma and other hematologic malignancies”
        •        Authors: K. D. Ellis et al.
        •        Journal: Blood Cancer Journal, 2019
        •        Summary: 这篇综述文章讨论了TP63突变在弥漫大B细胞淋巴瘤中的角色，强调了TP63突变与肿瘤细胞增殖、耐药性以及转移的关系。研究表明，TP63突变可能加剧化疗耐药性，因此对于这类突变的患者，可能需要调整治疗方案。

6. 免疫治疗和靶向治疗结合R-CHOP的效果

        •        Title: “Combination of immunotherapy and chemotherapy for the treatment of diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. T. Casulo et al.
        •        Journal: Hematological Oncology, 2020
        •        Summary: 本文探讨了结合免疫治疗（如PD-1抑制剂）与化疗（如R-CHOP）治疗弥漫大B细胞淋巴瘤的前景，特别是针对化疗耐药性或免疫逃逸的患者。研究表明，针对有特定基因突变（如TNFAIP3丧失、KMT2D突变等）的患者，免疫治疗可能是提高治疗效果的关键。

7. CAR-T细胞治疗与R-CHOP的比较

        •        Title: “Chimeric antigen receptor T-cell therapy for diffuse large B-cell lymphoma: bridging the gap between conventional chemotherapy and personalized therapy”
        •        Authors: W. J. Neelapu et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2017
        •        Summary: 该文讨论了CAR-T细胞治疗对弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的效果，特别是在化疗（如R-CHOP）后复发的患者中。研究发现，CAR-T细胞疗法可以弥补传统化疗的不足，尤其是对于具有免疫逃逸或基因突变的患者，CAR-T细胞治疗提供了更高的治疗效果。

这些文献为您提供了有关弥漫大B细胞淋巴瘤治疗、基因突变和预后的相关数据，能为个体化治疗方案的制定提供支持。您可以通过查阅这些研究，深入了解基因突变对R-CHOP治疗的影响及如何在临床中调整治疗策略。

其他方案：

以下是一些与弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）其他治疗方案相关的参考文献，包括R-EPOCH、靶向治疗、免疫治疗（如CAR-T细胞疗法、免疫检查点抑制剂）等。这些文献为评估和选择治疗方案提供了进一步的信息，特别是在基因突变存在的情况下。

1. R-EPOCH方案

        •        Title: “Dose-adjusted EPOCH-R for untreated diffuse large B-cell lymphoma: An updated analysis of the GELA LNH-98.5 trial”
        •        Authors: J. M. Pfreundschuh et al.
        •        Journal: Blood, 2014
        •        Summary: 本研究更新了GELA LNH-98.5临床试验的结果，研究了R-EPOCH治疗方案在未经治疗的弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。研究表明，相比传统的R-CHOP，R-EPOCH在某些高风险群体（如有KMT2D突变或免疫逃逸的患者）中可能具有更好的疗效和更低的复发率。

2. 靶向治疗（BTK抑制剂等）

        •        Title: “Bruton’s tyrosine kinase inhibitors in the treatment of B-cell lymphomas: current and future directions”
        •        Authors: A. M. Byrd et al.
        •        Journal: Hematology/Oncology Clinics of North America, 2017
        •        Summary: 本文综述了BTK抑制剂（如伊布替尼）在B细胞淋巴瘤治疗中的应用，特别是对于弥漫大B细胞淋巴瘤的患者。研究显示，BTK抑制剂在免疫逃逸或存在特定基因突变（如TNFAIP3丧失）的患者中表现出良好的治疗效果，且可以作为化疗的辅助治疗或替代方案。
        •        Title: “Targeted therapies for diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: S. L. Zhang et al.
        •        Journal: Blood Cancer Journal, 2020
        •        Summary: 本文评估了包括BTK抑制剂、PI3K抑制剂等靶向治疗在内的不同靶向治疗方案对弥漫大B细胞淋巴瘤的疗效。靶向治疗在一些基因突变（如CD79B、MYD88突变）背景下显示出显著的治疗潜力，特别是对于那些对R-CHOP疗效不佳的患者。

3. 免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）

        •        Title: “PD-1 blockade in diffuse large B-cell lymphoma: A new treatment paradigm”
        •        Authors: J. M. D. Ansell et al.
        •        Journal: The Lancet Haematology, 2017
        •        Summary: 该研究评估了PD-1抑制剂（如纳武利尤单抗）在弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。文章表明，免疫检查点抑制剂在一些无法通过常规化疗（如R-CHOP）治愈的患者中，尤其是存在免疫逃逸机制的患者中，表现出显著疗效，能够显著提高应答率。

4. CAR-T细胞治疗

        •        Title: “KTE-X19 CAR T-cell therapy for relapsed or refractory diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: J. R. Neelapu et al.
        •        Journal: The New England Journal of Medicine, 2020
        •        Summary: 本研究介绍了KTE-X19 CAR-T细胞疗法在弥漫大B细胞淋巴瘤复发或难治患者中的应用。研究结果表明，CAR-T细胞疗法在经历R-CHOP治疗失败的患者中具有显著的疗效，特别是对那些携带特定基因突变（如KMT2D或TNFAIP3丧失）和免疫逃逸的患者。
        •        Title: “Chimeric antigen receptor T-cell therapy for large B-cell lymphoma”
        •        Authors: L. J. Locke et al.
        •        Journal: Nature Reviews Clinical Oncology, 2021
        •        Summary: 该综述文章介绍了CAR-T细胞治疗的最新进展，尤其是在弥漫大B细胞淋巴瘤中的应用。文章强调，对于复发或难治的弥漫大B细胞淋巴瘤，CAR-T细胞疗法已经成为治疗的前沿，并且在某些基因突变患者中表现出高应答率。

5. 联合免疫治疗（免疫+化疗）

        •        Title: “Immune checkpoint blockade in combination with chemotherapy in the treatment of lymphoma”
        •        Authors: D. L. Liao et al.
        •        Journal: Journal of Clinical Oncology, 2020
        •        Summary: 本研究探讨了免疫检查点抑制剂（如PD-1或CTLA-4抑制剂）与传统化疗方案（如R-CHOP）联合使用的效果，发现这种组合在某些具有免疫逃逸或免疫抑制环境的患者中可以显著提高治疗效果，尤其是对于无法通过单一化疗控制的复发患者。

6. BCL2抑制剂

        •        Title: “The BCL-2 inhibitor venetoclax in patients with relapsed or refractory diffuse large B-cell lymphoma”
        •        Authors: T. S. Davids et al.
        •        Journal: The New England Journal of Medicine, 2019
        •        Summary: 本文研究了BCL2抑制剂venetoclax在复发或难治的弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的疗效。该研究表明，BCL2抑制剂可以通过调节肿瘤细胞的凋亡通路，增强R-CHOP的治疗效果，尤其是在BCL2过度表达的患者中。

总结

这些文献为您提供了多种弥漫大B细胞淋巴瘤治疗方案的临床研究和治疗经验，涵盖了R-EPOCH、靶向治疗、免疫治疗和CAR-T细胞疗法等方案。针对基因突变（如KMT2D、TNFAIP3、CDKN2A、TP63等）患者的个体化治疗，可以参考这些研究选择适合的治疗策略。

我们也有cdkn2a突变，不知道对预后是不是有影响。基因报告是写的与不良预后相关

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Auspicious

svivi 发表于 2024-11-25 20:10
我们也有cdkn2a突变，不知道对预后是不是有影响。基因报告是写的与不良预后相关

医生怎么说的呀？说影响大吗？

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此心安处是吾乡

svivi 发表于 2024-11-25 20:10
我们也有cdkn2a突变，不知道对预后是不是有影响。基因报告是写的与不良预后相关

AI关于这些变异的归纳

您提供的基因测定结果涉及多个基因变异和其在弥漫性大B细胞双表达淋巴瘤（Double Expressing Lymphoma, DEL）中的潜在作用。以下是这些变异的解读，以及它们可能对预后的影响：

1. KMT2D（即MLL2）

        •        变异类型：p.E446（无义突变，nonsense mutation）
        •        影响：KMT2D基因是重要的转录调控因子，参与染色质修饰和基因表达调控。此基因突变与多种淋巴瘤（尤其是弥漫性大B细胞淋巴瘤）相关。KMT2D突变的存在与不良预后相关，通常意味着疾病的转归较差，且可能与化疗耐药性、肿瘤生长和扩散的加速有关。
        •        预后：KMT2D突变常见于恶性淋巴瘤中，并且该突变在弥漫性大B细胞淋巴瘤中与较差的预后相关。

2. TNFAIP3（A20）

        •        变异类型：拷贝数丧失（copy number loss）
        •        影响：TNFAIP3基因编码的A20蛋白参与调节免疫反应和细胞生长，具有抑制炎症反应的功能。其拷贝数丧失（copy number loss）与多种癌症的发生发展相关，尤其是在弥漫性大B细胞淋巴瘤和其他B细胞肿瘤中，可能增加肿瘤细胞的增殖和存活。
        •        预后：TNFAIP3拷贝数丧失通常与较差的临床预后相关，可能预示着淋巴瘤的恶性程度较高。

3. CDKN2A

        •        变异类型：p.M1?（起始密码子突变）
        •        影响：CDKN2A基因编码的蛋白质在细胞周期调控中起重要作用。其突变常见于多种癌症，导致细胞周期的异常进展，进而促进肿瘤发生。在弥漫性大B细胞淋巴瘤中，CDKN2A的突变与肿瘤的进展和预后不良相关。
        •        预后：CDKN2A突变通常与肿瘤的侵袭性相关，可能导致患者的预后较差。

4. TP63

        •        变异类型：p.R643P（错义突变，missense mutation）
        •        影响：TP63基因属于p53家族基因，参与细胞周期调控和DNA修复。TP63的突变可能改变其功能，导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，从而促进肿瘤的发生和发展。TP63突变在多种癌症中有研究发现，尤其是在一些淋巴瘤类型中。
        •        预后：TP63突变可能与肿瘤的侵袭性增强以及较差的临床预后相关。

5. APC（腺瘤性息肉病基因）

        •        变异类型：p.12329V（异合子错义突变，heterozygous missense mutation）
        •        影响：APC基因是肿瘤抑制基因，其突变与结肠癌等消化系统肿瘤密切相关。尽管该变异的临床意义尚不清楚，但APC的突变可能影响细胞的增殖和分化，间接参与其他类型肿瘤的发生。
        •        预后：目前对于APC基因变异的临床意义尚不明确，暂时无法确定其对淋巴瘤的影响。

总体结论：

        •        不良预后标志：KMT2D突变、TNFAIP3拷贝数丧失、CDKN2A和TP63突变通常与较差的预后相关，尤其是对于弥漫性大B细胞淋巴瘤（DEL）患者而言。这些变异可能预示着疾病的恶化、化疗耐药性以及较高的复发风险。
        •        临床意义：这些基因突变可能有助于指导个体化治疗决策，如考虑靶向治疗、免疫治疗或更为强化的化疗方案。然而，具体治疗方案仍需根据患者的整体健康状况、肿瘤的分子特征以及医生的专业判断来决定。

这些基因的突变可能提示患者的淋巴瘤存在更强的侵袭性，因此需要更加密切的监测和可能的治疗方案调整。

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svivi

Auspicious 发表于 2024-11-25 20:18
医生怎么说的呀？说影响大吗？

没说 因为不影响方案。先按方案化疗看化疗效果

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Auspicious

svivi 发表于 2024-11-25 20:57
没说 因为不影响方案。先按方案化疗看化疗效果

想请问你们什么方案呀？

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此心安处是吾乡

Auspicious 发表于 2024-11-25 19:58
就是容易耐药是吗？

将你的报告与问题输入deep seek.com(中国杭州)，可以得到类似的分析与答案：

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橙色雨丝

预后判断看IPI评分。

Auspicious

橙色雨丝 发表于 2024-11-26 08:59
预后判断看IPI评分。

感谢感谢，这个基因检测结果严重吗？

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橙色雨丝

Auspicious 发表于 2024-11-26 10:17
感谢感谢，这个基因检测结果严重吗？

严重不严重，没有谁给出过定义。

Auspicious

橙色雨丝 发表于 2024-11-26 10:36
严重不严重，没有谁给出过定义。

这个对治愈有什么影响吗？我看上面人说耐药

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橙色雨丝

Auspicious 发表于 2024-11-26 10:52
这个对治愈有什么影响吗？我看上面人说耐药

只有治疗后才知道，没有人能够预测。

Auspicious

橙色雨丝 发表于 2024-11-26 11:09
只有治疗后才知道，没有人能够预测。

好的好的，感谢

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