大家好，能帮我母亲看一下基因筛查的检查报告嘛？

adean · 发表于 2023-11-30 14:42:05

母亲今年59岁，半个月前体检白细胞升高50多才出来的检查报告，约的最近的号要这周六了。希望群友能帮忙解读一下疑惑
1.是否确诊sll/cll？
2.能判断处于什么阶段嘛？还有观察期嘛(目前患者没有出现治疗指针)
3.目前检查结果是否能看出预后情况(不能的话还需要做哪些检查？基因筛查？)
以上问题已解决

12.21日《更新》做了二代基因筛查和FISH，结果如下图。麻烦大家帮忙解读下预后

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张立君 · 发表于 2023-12-1 14:43:01

骨髓穿刺做fish看是否有:del（17p），
del（11q），13q，+12，是否有缺失阳性，做骨髓穿刺查IGHV基因突变情况，查染色体核型！做二代基因测序是否有TP53，ATM等等基因突变。

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限量版1 · 发表于 2023-11-30 14:48:01

医生怎么说

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adean · 发表于 2023-11-30 15:11:39

限量版1 发表于 2023-11-30 14:48
医生怎么说

还没有去看医生，最快的都要周六的号了

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张立君 · 发表于 2023-12-1 14:45:03

如果确诊CLL，没有治疗指征是千万别提前治疗！没有治疗指征提前治疗不受益，反而不利，观察期先观察！

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chun · 发表于 2023-12-1 17:48:20

上面的骨髓流式虽然其他表达都符合慢淋，但是根据kappa/lambda比值，不能确定是单克隆（恶性）细胞。下面华西的外周血流式是典型的慢淋，可以确诊。
下一步需要做的检测有：FISH、基因（主要为TP53、IgHV等）、染色体核型分析，这些检测可以帮助判断预后、选择治疗方案。全部用外周血就可以。
血常规还不错，如果没有其他治疗指征观察等待即可。

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adean · 发表于 2023-12-3 22:33:25

张立君发表于 2023-12-01 14:43
骨髓穿刺做fish看是否有:del（17p），
del（11q），13q，+12，是否有缺失阳性，做骨髓穿刺查IGHV基因突变情况，查染色体核型！做二代基因测序是否有TP53，ATM等等基因突变。

好的

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adean · 发表于 2023-12-3 22:34:37

chun 发表于 2023-12-01 17:48
上面的骨髓流式虽然其他表达都符合慢淋，但是根据kappa/lambda比值，不能确定是单克隆（恶性）细胞。下面华西的外周血流式是典型的慢淋，可以确诊。
下一步需要做的检测有：FISH、基因（主要为TP53、IgHV等）、染色体核型分析，这些检测可以帮助判断预后、选择治疗方案。全部用外周血就可以。
血常规还不错，如果没有其他治疗指征观察等待即可。

谢谢您的解读

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