胚系TP53，求大神帮我看一下

孟芮 · 发表于 2023-8-30 22:08:40

孩子因为Tp53基因问题，医生建议去移植，但是医生说这百分之百是胚系突变，移植预后不好，有懂的大神帮我看下我们这个基因突变报告，和缺失报告。心里一直有点疑惑，孩子妈妈这边几代没有癌症患者，孩子父亲的外公是50多岁时喷门癌去世，其他家人都没有癌症方面疾病，我们如果真的是胚系TP53突变，会是李法美尼综合征吗？

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Felicity · 发表于 2023-9-13 13:34:05

你这个TP53的突变点位不是热点突变，就是即便是突变了，致病性也没那么强

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橙色雨丝 · 发表于 2023-8-31 10:12:56

首先，由于突变频率非常接近50%，是单核苷酸多态性的突变，所以较大可能是胚系的；其次，这个单核苷酸多态性是有文献报道的，在至今为止提到这个突变的13份文献中，只有1份提出“可能具有致病性”，其余有3份是“意义不明”，1份是“良性”，8份是“可能良性”，所以，较大概率没有什么明确意义；第三，即使是可能具有致病性，也不代表是遗传性的疾病，只是有可能增加了患上某种疾病的风险，所以，不知道说移植效果不好的依据是什么，不需要对此有过分的疑虑。

孟芮 · 发表于 2023-8-30 22:22:11

补充一张检查报告

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轻舟要过万重山 · 发表于 2023-8-30 22:38:02

我们也是有项疑似胚系

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孟芮 · 发表于 2023-8-30 22:51:04

轻舟要过万重山发表于 2023-08-30 22:38
我们也是有项疑似胚系

那你们这个关于这个疑似胚系医生怎么说

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轻舟要过万重山 · 发表于 2023-8-30 23:07:30

孟芮发表于 2023-08-30 22:51
那你们这个关于这个疑似胚系医生怎么说

也没特别说啥

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心情似水 · 发表于 2023-8-31 00:23:20

我们做的时候是用手术后的组织和口腔粘膜对比的。最后结果是体系突变。
这种胚系突变，异体移植有用吗？

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向前看别回头 · 发表于 2023-8-31 09:07:02

tp53也分体系和胚系

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孟芮 · 发表于 2023-8-31 10:13:11

心情似水发表于 2023-08-31 00:23
我们做的时候是用手术后的组织和口腔粘膜对比的。最后结果是体系突变。
这种胚系突变，异体移植有用吗？

说是移植也改变不了这个基因

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孟芮 · 发表于 2023-8-31 11:41:12

橙色雨丝发表于 2023-08-31 10:12
首先，由于突变频率非常接近50%，是单核苷酸多态性的突变，所以较大可能是胚系的；其次，这个单核苷酸多态性是有文献报道的，在至今为止提到这个突变的13份文献中，只有1份提出“可能具有致病性”，其余有3份是“意义不明”，1份是“良性”，8份是“可能良性”，所以，较大概率没有什么明确意义；第三，即使是可能具有致病性，也不代表是遗传性的疾病，只是有可能增加了患上某种疾病的风险，所以，不知道说移植效果不好的依据是什么，不需要对此有过分的疑虑。

感谢大神，这样说我就明白了，感谢感谢

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