请各位帮忙看看二代基因检测结果

20230119 · 发表于 2023-2-17 01:44:41

我妈妈今年58岁，年前因血象异常和颈部淋巴结肿大（增强CT显示最大4CM左右，下颌腹股沟腋下也有）就医，做病理后确诊慢淋，检查结果概要如下：
①FISH检测结果检测到12号染色体三体和13q14缺失；
②二代基因测序结果显示：Ⅰ类变异存在BIRC3基因p.Q547fs（3.7%）和p.R555fs（3.2%）突变；Ⅲ类变异存在NOTCH1（变异度47.4%）、PLCG2（变异度52.4%）和DTX1（17.4%）。（详见附图1）
③IGHV存在超突变。
④流式细胞免疫荧光分析法显示：CD19+,CD20+,CD23+部分,CD5+部分,CD10-, CD79b+dim,FMC7-,CD200+,胞膜免疫球蛋白Lambda轻链限制性表达。
⑤染色体核型分析显示无复杂核型：分析20个中期分裂相，未见克隆性结构和数目异常。
⑥病理报告见（详见附图2）

由于淋巴细胞绝对值和比例以及白细胞数量在一个月内急速增长，医生评估我妈妈已出现治疗指征，于2月14日刚开始服用泽布单药。

但回家后我通过查阅期刊文献了解到存在PLCG2突变则提示BTK耐药。@橙色雨丝求大神解读二代基因检测报告上的Ⅲ类变异（报告中为何没有相关结果解读，看病友们的报告都有结果解读的提示）？以及若真的提示耐药下一步我们如何治疗？

祝看到此处的诸位都身体健康福寿绵长！