各位大神，基因突变丰度值是什么意思？2.9%？

初来乍到

TP53基因突变，丰度值2.9%，怎么理解？

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橙色雨丝

突变丰度，即 VAF（Variant Allele Fraction），是指在特定的基因位点所有的等位基因中，突变的等位基因所占的比例。TP53突变丰度的高低，没有太大意义，样本中可能肿瘤细胞的比例不高，另外可能不是所有的肿瘤细胞都带有这个突变。

橙色雨丝

dxjjejx 发表于 2022-12-6 11:06
老师您好 病理结果显示TP53+ 但基因检测TP53显示没有突变 这个怎么看呢

免疫组化看的是p53蛋白的表达，高表达提示有可能存在TP53基因突变，但是并不意味着一定有突变，应以基因测序为准。

dxjjejx

橙色雨丝 发表于 2022-12-06 10:58
突变丰度，即 VAF（Variant Allele Fraction），是指在特定的基因位点所有的等位基因中，突变的等位基因所占的比例。TP53突变丰度的高低，没有太大意义，样本中可能肿瘤细胞的比例不高，另外可能不是所有的肿瘤细胞都带有这个突变。

老师您好 病理结果显示TP53+ 但基因检测TP53显示没有突变 这个怎么看呢

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dxjjejx

橙色雨丝 发表于 2022-12-06 11:19
免疫组化看的是p53蛋白的表达，高表达提示有可能存在TP53基因突变，但是并不意味着一定有突变，应以基因测序为准。

感谢老师

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初来乍到

谢谢您的回复！

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初来乍到

橙色雨丝 发表于 2022-12-06 10:58
突变丰度，即 VAF（Variant Allele Fraction），是指在特定的基因位点所有的等位基因中，突变的等位基因所占的比例。TP53突变丰度的高低，没有太大意义，样本中可能肿瘤细胞的比例不高，另外可能不是所有的肿瘤细胞都带有这个突变。

谢谢您！

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初来乍到

橙色雨丝 发表于 2022-12-06 10:58
突变丰度，即 VAF（Variant Allele Fraction），是指在特定的基因位点所有的等位基因中，突变的等位基因所占的比例。TP53突变丰度的高低，没有太大意义，样本中可能肿瘤细胞的比例不高，另外可能不是所有的肿瘤细胞都带有这个突变。

雨丝老师，是不是不要纠结突变的丰度，只要是突变了就增加了治疗难度了，是吧？

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橙色雨丝

初来乍到 发表于 2022-12-13 16:23
雨丝老师，是不是不要纠结突变的丰度，只要是突变了就增加了治疗难度了，是吧？

大致是这样。

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