关于KMT2A的意义

玥玥小乖

之雨丝大神帮我大概看过报告了，也解读过了。现在这边医院有对KMT2A基因预后意义产生了疑问，有主任说没有意义有主任说可能调整方案。目前我们走的是高危。确诊是Ｂ淋巴母细胞淋巴瘤...对于这条基因有经验的病友吗？ @橙色雨丝

橙色雨丝

B淋母分为两大类，一类是非特指型B淋母，另一类是伴重现性遗传学异常的B淋母，后者又分为好几种，其中之一是伴KMT2A重排的B淋母，这种类型细胞来源可能是pro-B而不是pre-B，更为幼稚一些，通常外周血白细胞超高，甚至大于100，中枢神经系统侵犯风险很大，预后较差。这个测序发现KMT2A基因突变，并不确认是重排，需要结合染色体核型分析和/或FISH的结果一起来看，如果没有做上述检查，可以结合临床来判断一下，反对仅仅因为一个测序结果而下结论，不能把问题如此简单化。

玥玥小乖

FISH报告结论：IRF4无相关易位（<10%肿瘤细胞内可见红，绿分离信号）。 然后这个报告看的出来MLL基因阳性吗，要求我们走高危方案，中期未缓解就要移植。

橙色雨丝

玥玥小乖 发表于 2020-10-27 19:57
FISH报告结论：IRF4无相关易位（

IRF4与KMT2A没有什么关系。既然做了FISH，没有做KMT2A吗？直接做FISH检查KMT2A就知道有没有重排了。