谁对EB病毒和噬血细胞综合征检查了解？

溓洒走一回

我是霍其金结节硬化型淋巴瘤，己康复三年，这次复查EB病毒非常高，(前几次复查都没有查EB病毒)增强CT一切正常，医生建议检测基因(噬血细胞综合征NGS)，结果STX11突变检测阳性，对这结果医生也不知道怎么办，跪求哪位朋友知道怎么办，谢谢

月月鸟月长

我说的这个是权威！北京友谊医院，王昭，专看EB嗜血。
还有一个专家，武汉同济医院，周剑峰
你的5次方算中等，估计要上化疗清除病毒库，有其他症状吗？血象有改变吗？

溓洒走一回

楚晶 发表于 2019-12-5 18:04
血小板很低吗？eb病毒最怕pd1

血小板不低，pd1是啥意思？

安徽信天游

从来没查过这个

橙色雨丝

一部分噬血细胞综合症（HLH），是由于遗传性缺陷引起的（这是内因，外因包括淋巴瘤，EB病毒感染等），这叫做家族性噬血细胞综合症（familial HLH，简称为FHL）。FHL被分了五类，从FHL-1到FHL-5，其中FHL-1的基因缺陷还没搞清楚，似乎是和9号染色体上的某个基因有关，另外四类分别对应的是PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2基因的突变。家族性HLH非常罕见，要出现这种情况，父母必须同时是携带者，即携带同一个基因的突变，比如PRF1，而一般人群中携带这类基因突变的比例大约是五万分之一，子或女必须恰好把父母的这个突变的基因都继承下来了，这个概率是1/4。从这份基因检测报告来看，虽然STX-11有突变，但是突变的点位未见文献报道，意义不明确，不知道是否是可以导致HLH的那种突变，另外，突变的比例大约是50%，说明是杂合突变，应该是只继承了父亲或母亲的突变，属于携带者。反过来说，如果是纯合突变，而且是已知会导致HLH的突变，那就很麻烦了，必须做异体造血干细胞移植，否则发生HLH只是早晚的事，而且HLH会反复发作，不移植的话无法治愈。

溓洒走一回

月月鸟月长 发表于 2019-12-6 06:30
我说的这个是权威！北京友谊医院，王昭，专看EB嗜血。
还有一个专家，武汉同济医院，周剑峰
你的5次方算中 ...

谢谢你，血象基本正常

溓洒走一回

月月鸟月长 发表于 2019-12-6 06:30
我说的这个是权威！北京友谊医院，王昭，专看EB嗜血。
还有一个专家，武汉同济医院，周剑峰
你的5次方算中 ...

谢谢你！血象基本正常

溓洒走一回

橙色雨丝 发表于 2019-12-6 08:03
一部分噬血细胞综合症（HLH），是由于遗传性缺陷引起的（这是内因，外因包括淋巴瘤，EB病毒感染等），这叫 ...

@橙色雨丝 谢谢！请指点下一步我该怎么办

橙色雨丝

溓洒走一回 发表于 2019-12-6 08:27
@橙色雨丝 谢谢！请指点下一步我该怎么办

目前只看到EBV DNA复制比较高，不知道有什么具体症状，可能是一个EBV再激活的情况，可以做一下EBV抗体检查来确认。刚刚注意到年龄已经超过50岁，这个基因测序做的很有意思，其实如果真的有与HLH相关的基因缺陷的话，应该是活不到这个岁数的。

溓洒走一回

橙色雨丝 发表于 2019-12-6 08:54
目前只看到EBV DNA复制比较高，不知道有什么具体症状，可能是一个EBV再激活的情况，可以做一下EBV抗体检 ...

@橙色雨丝 谢谢指点，能加你好友？

羊羊辰

EB全血病毒较高，某些正常成人也会带EB病毒正常生存，但是你是淋巴瘤愈后，医生肯定有一定的敏感和怀疑，从现有症状来说，你家现有情况也达不到慢性活动性EB病毒感染的诊断标准。 至于基因， 单纯的突变不足以致病，所以你家情况基因的可能性很小，你这个基因检测结果上传的数据有限，建议上传原始数据，以加以分析。而且噬血基因的检测对外检公司的要求甚高。

溓洒走一回

@@羊羊辰  谢谢你的回复，我现在也不知道咋办，很迷茫，EB病毒又检查了一下是10的4次方，还是高，整天担心复发。