噬血细胞综合征，不知道的未来该怎么办

常莲

2017年的元旦，老公在高烧中度过，我们以为只是普通的感冒发烧，心想很快就好了，吃了两幅中药就开始出现黄疸，呕吐，吃不下饭，
2017年1月4号，去医院检查，说老公亚急性肝衰竭，要马上住院进行人工肝换血治疗，五次人工肝情况好转…可是发烧一直查不出原因……大夫怀疑有可能是噬血细胞综合征，做了骨穿说没有问题，不是，继续发烧继续查原因…
2017年1月22日，好不容易治疗好的肝衰竭又因为持续高烧开始复发，再次骨穿，活检，PETCT，血液科大夫跟我们说这是淋巴瘤合并噬血细胞综合征，危及生命，要赶紧上治疗，连淋巴结活检都无法做就直接上chope方案化疗了…好在化疗第二天就不发烧了，血小板白细胞打了好多天，肺部有些感染配合治疗，2月8号情况稳定出院休息五天，又回去下个疗程，发查骨穿血象已经没有噬血综合征的指标，都挺好。
后面两个疗程都很顺利，中间把骨髓切片送到北京请高子芬周小鸽教授做病理会诊，给出的诊断是慢性活动性EBV感染相关淋巴组织增生性疾病，我们开始怀疑当初的诊断，转向北京会诊。
去北京大学人民医院看了几位大夫，说要等评估结果来看，后来看了许兰萍主任的门诊，说不好确诊淋巴瘤，建议我们去北京友谊医院找王昭主任会诊，看是按淋巴瘤治疗还是按照噬血细胞综合征治疗。
四月底入院评估结果，还有EB病毒，PETCT代谢都降低，情况挺好，当地说依然要做移植。
五月十七号，终于挂到北京友谊医院王昭主任的专家号，王主任说我们很可能不是淋巴瘤，要完善检查，再给下一步治疗方案，直接让我们住院了…检查结果还没有完全出来，主管大夫找我们谈话，说根据我们之前的发病情况来看是EB噬血，要做好移植的准备，需要先上化疗。下午王主任查房就直接告知让我们准备移植，说现在身体状况挺好，没必要做太多化疗，直接尽快准备异基因造血干细胞移植，两个星期让准备出来至少五十万的移植费用，如果筹不到钱，每多打一次化疗就多一次伤害…我说家里拿不出来这么多钱了，王主任说那就只能上强化疗去控制病毒，但后期还是会复发…
我们的检查结果出来了大部分，说是整体情况挺好，可是这个时候就让做移植，还是半相合的移植，目前的身体状况挺好，EB病毒的指数也不高，各项指标都正常，真的不知道是不是到了必须要做移植的地步了，有没有其他的路可以走了…家里医院的长辈建议先不着急移植想尝试其他疗法提高免疫力来自我修复，可是后面的路怎么样都说不好，什么时候会不会复发，是不是都有生命危险，我也希望他可以不用移植，可是不敢拿命去赌啊…
借助之家的平台请教下大家的意见， @橙色雨丝 之前请教过雨丝大神，您也推荐我们去找王昭主任，想请您再帮我们看看，万分感谢

carolinda

噬血听说友谊医院很不错啊

常莲

carolinda 发表于 2017-5-30 21:37
噬血听说友谊医院很不错啊

是很好了，可是总觉似乎有些草率就让我们移植了…

carolinda

常莲 发表于 2017-5-30 21:50
是很好了，可是总觉似乎有些草率就让我们移植了…

理解，我们也在纠结移植问题

常莲

carolinda 发表于 2017-5-30 21:54
理解，我们也在纠结移植问题

你们家也是EB噬血吗？没在友谊？

carolinda

常莲 发表于 2017-5-30 22:01
你们家也是EB噬血吗？没在友谊？

淋巴瘤

常莲

carolinda 发表于 2017-5-30 22:05
淋巴瘤

六日

多学科联合会诊
朗格汉斯细胞组织细胞增生症可累及多个脏器，包括骨、皮肤、淋巴结、肝、脾等，诊断
中枢性尿崩症，朗格汉斯细胞组织细胞增多症（肺、垂体柄受累）
治疗
嘱其戒烟，给予口服弥凝0.05mg，Q12h，24小时入量波动于4400-4800ml，尿量波动于5000-5700ml；加至0.05mg，Q8h,尿量控制在3000-4000ml。
知识回顾
1、中枢性尿崩症的病因诊断
     中枢性尿崩症是由于下丘脑-垂体产生抗利尿激素的大细胞神经元遭受严重破坏、抗利尿激素产生不足或缺乏所致。病因分为获得性、遗传性和特发性。获得性中枢性尿崩症通常是由于各种不同类型的损伤或疾病所致，包括鞍区手术，颅脑外伤，各种原发、继发的血液系统恶性肿瘤，侵犯垂体柄的肉芽肿，颅内感染等。临床上对于突然产生多尿多饮、渴感持续整个白天黑夜、喜冷饮、血钠在正常范围高限的患者，首先筛查获得性中枢性尿崩症，如果未找到确切病因，应定期复查。

 

2、垂体柄增粗的常见原因

 

⑴生殖细胞瘤；

⑵颅咽管瘤；

⑶下丘脑及长门脉系统转移瘤（如乳腺癌或肺癌）；

⑷肉芽肿性疾病：①朗格汉斯细胞组织细胞增多症，②结节病，③韦格纳肉芽肿，④非朗格汉斯细胞组织细胞增多症；

⑸结核；

⑹淋巴细胞性垂体漏斗垂体炎。

 

3、欧洲朗罕氏组织细胞增多症协会（Euro-Histio-Net）对成人朗罕氏组织细胞增多症诊疗的专家共识

 

⑴病因：不明确，可能与肿瘤相关基因BRAFV600E突变有关。

⑵诊断：依赖病变部位活检的组织学检查及免疫表现分析。确定诊断：镜下临床病理检查，以及满足如下条件之一的免疫组化表型：CD207阳性，CD1a阳性，电镜下检查存在Birbeck结节。疑似诊断：无病理学证据，但存在临床影像学证据，如吸烟患者CT扫描发现典型囊泡及结节样肺损害（需要进一步病理学检查确定诊断）。

⑶治疗前评估：

①可侵犯多个器官，需要系统及详细的询问病史，全面的体格检查；

②实验室检查：血常规、CRP、ESR、血生化、凝血、TSH、FT4、尿常规、晨尿渗透压；

③影像学检查：肝脾、淋巴结、甲状腺超声，胸片，低剂量全身骨CT或骨X线检查，对于胸片发现病变患者行胸部CT检查，对出现下丘脑或垂体受累症状患者行颅脑MRI，对其他检查未发现病变的可行PET-CT。

④确定受累器官：单系统朗罕氏组织细胞增多症：仅一个器官或系统受累：如骨骼、皮肤、淋巴结、下丘脑-垂体/中枢神经系统、肺、其他如甲状腺、肠道。

⑤多系统朗罕氏组织细胞增多症：两个或以上器官或系统受累：分为侵犯高危器官（造血系统、脾脏、肝脏、中枢神经系统肿瘤样病变）及未侵犯高危器官两类。

⑷治疗：依据受累部位及受累程度确定。

①严密观察，局部或初步系统治疗：适用于单系统受累，骨骼受累：手术治疗局部病变，放疗等；单独淋巴结受累：可自行缓解，需要严密随访，不推荐手术或系统治疗；皮肤受累：局部光疗、沙利度胺、甲氨蝶呤治疗。

②系统治疗：适用于多器官受累，单系统多个部位受累，单系统特殊部位受累（中枢神经系），主要方案为化疗：推荐药物甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、沙利度胺、阿糖胞苷、依托泊苷、长春新碱/甲强龙、2—CDA，多部位骨骼受累可选择唑来膦酸盐。肺部受累患者应戒烟，中枢神经系统受累者可选择放疗。

⑸治疗后随访：治疗后应长期随访，评估治疗反应。

六日

有意思，也是河南的，也是29岁。跟我的病情有相似。希望你也是良性的。我没有异体移植，而是用的pd1。一次就缓解了。我是在郑大一附院孙振昌那里治疗的。你这个症状跟我前不久见到的一个浙江病友相似。不熟，我不爱多管闲事所以没敢多说。这个我只是个人理解加上建议，还是要听专业医生的。我只是病人。

六日

你这个不好判断是二类化疗药引起的。还是家族原发的三类必须移植

常莲

六日 发表于 2017-5-31 02:57
有意思，也是河南的，也是29岁。跟我的病情有相似。希望你也是良性的。我没有异体移植，而是用的pd1。一次 ...

感谢你的回复，我们说是EB病毒感染，其他控制良好，就是EB还没有清除，你的也是这样吗？

橙色雨丝

说一下这个病是怎么来的：首先，发生了EB病毒感染，主要经唾液传播，通过口咽上皮细胞进行病毒复制，这时可能会有咽痛，绝大多数人都感染过，并不可怕；其次，少部分人会体现为急性感染，出现明显症状，主要特征是单核细胞增多，这叫做传染性单核细胞增多症，简称“传单”，是自限性疾病，一般不治可愈，也不可怕；第三，EB病毒会接着通过B淋巴细胞上的CD21受体进入B细胞潜伏起来，潜伏的方式大致有四种，分别与不同的淋巴瘤和淋巴细胞增生性疾病相关，但是因为感染的B细胞数量极少，大约只有10的-5次方，而且受到CD8+的细胞毒性T细胞的控制，大部分人不会发病，但EB病毒会终生潜伏；第五，少部分人会发生慢性活动性EB病毒感染，原因包括：先天基因缺陷；后天免疫抑制；年纪大了免疫力下降；或原因不明；第六，慢性活动性感染与淋巴瘤的发生关系密切，EBV病毒相关淋巴组织增殖性疾病其实是在尚未出现明确的淋巴瘤判定依据之前的一个笼统的称呼，也可以认为是淋巴瘤的前期；第七，极少数人，一般因为先天基因缺陷的原因，会因为EB病毒的刺激发生噬血综合症（HLH），这是一种非常凶险的疾病，由T细胞或者NK细胞介导，由于不能有效的消灭EB病毒，人体内产生大量的炎性的细胞因子，导致巨噬细胞的超级活化，开始吞噬正常的血细胞，所以叫做噬血；第八，HLH主要靠依托泊苷和大剂量甲强龙来控制，控制的好可以使症状获得极大缓解，但是基本上还会复发，因为导致疾病发生的根本原因并没有得到解决，无论是EB病毒活动性感染，还是淋巴瘤；最后，异体移植确实是一个非常重大的决定，虽然我完全相信王昭主任的判断，但是可以理解患者和家属寻求第二意见的心情，因此，建议去北大第一医院血液科再咨询一下，他们对EB病毒有比较多的研究。

常莲

橙色雨丝 发表于 2017-5-31 06:40
说一下这个病是怎么来的：首先，发生了EB病毒感染，主要经唾液传播，通过口咽上皮细胞进行病毒复制，这时可 ...

感谢雨丝大神，请问有推荐的北人第一医院的大夫吗？我们去看看

橙色雨丝

常莲 发表于 2017-5-31 06:51
感谢雨丝大神，请问有推荐的北人第一医院的大夫吗？我们去看看

岑主任

常莲

橙色雨丝 发表于 2017-5-31 07:03
岑主任

感谢您，一次次为我们指明方向

haozilemon

我淋巴瘤没确诊之前，也在友谊住过一周医院，给出的结论是慢性活动性 eb病毒感染，直接建议我化疗……我对王昭团队不认可，可能是我有偏见，不好意思，我觉得还是应该去更专业的医院会诊一下

六日

常莲 发表于 2017-5-31 06:39
感谢你的回复，我们说是EB病毒感染，其他控制良好，就是EB还没有清除，你的也是这样吗？
...

我的是霍奇金跟朗格罕斯扑簌迷离

行尸走肉

橙色雨丝真是大神。

我是觉得，要是真是ebv感染引起的嗜血，可能异基因移植是唯一出路。

如果单纯化疗，可以短暂控制，但如果再次发生噬血，可能就没有太好办法了。

希望楼主能及时把自己的治疗经过，结果写上来，后面类似的朋友可以借鉴。

行尸走肉

友谊医院群号是多少？

常莲

行尸走肉 发表于 2017-6-14 15:08
友谊医院群号是多少？

欢迎加入噬血细胞综合征交流群，群号码：328573937