NGS二代基因测序结果是不是错了？

ariron

患者情况：47岁，男，弥漫大B、非生发中心 、FISH结果排除双打击，但是有双表达
4月1号，骨髓穿刺，流式细胞、病理检查、细胞形态学、pet-ct都显示骨髓没有侵犯。
4月19号，骨髓基因突变检查出来NOTCH1突变，突变比例50.71%（查资料说胚系突变的丰度一般是50%）。
4月26日，病理标本的二代基因测序结果查出来STAT3和ETV6突变，也筛查了NOTCH1基因，没有发现突变。

现在这2份基因检查结果完全对不上了，骨髓的有NOTCH1突变，而病理标本的是STAT3和ETV6突变（STAT3好像在T细胞淋巴瘤更常见）。

我的疑惑是：
（1）骨髓的突变是不是胚系突变？

（2）为什么骨髓没有侵犯，查出了突变，但是肿瘤病理组织反倒没查出来呢？有没有可能其中一份出错了？

（3）骨髓的NOTCH1突变对于大B淋巴瘤的预后有影响吗？

（4）如果是胚系突变的话，那么外周血是不是也能查出来NOTCH1突变？

（5）有必要重新再切白片做一次新的NGS检测吗？

请大家帮我看看，谢谢了！

ariron

恳请大家帮我看看

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ariron

恳请雨丝老师解答，不胜感激！@橙色雨丝

橙色雨丝

对治疗没有影响，别纠结了，没有意义。另外，组织的二代测序报告没有发全。

ariron

橙色雨丝 发表于 2024-05-15 11:03
对治疗没有影响，别纠结了，没有意义。另外，组织的二代测序报告没有发全。

谢谢老师！这是肿瘤组织的NGS所有结果，您看有问题吗？我看不像是一般弥漫大B做出来的结果，是不是做错了？我要不要重新切片再做一次呢？@橙色雨丝

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橙色雨丝

ariron 发表于 2024-5-15 12:08
谢谢老师！这是肿瘤组织的NGS所有结果，您看有问题吗？我看不像是一般弥漫大B做出来的结果，是不是做错了 ...

按照规范，二代测序报告应该列出一类，二类和三类变异，这份报告似乎只列出了一类，即与临床意义密切相关的变异。

ariron

橙色雨丝 发表于 2024-5-15 13:02
按照规范，二代测序报告应该列出一类，二类和三类变异，这份报告似乎只列出了一类，即与临床意义密切相关 ...

谢谢老师！
我又仔细看了这份检测报告，发现报告里说检测出的两个突变都是胚系突变，但是我看STAT3的丰度6.39%，ETV6的丰度39%，请问这两个突变有可能是胚系突变吗？
我联系了基因检测机构，对方说STAT3和ETV6两个就是胚系突变，我问是如何判断出来的，就没有回复了。
请老师再帮我看看，谢谢您！@橙色雨丝

橙色雨丝

ariron 发表于 2024-05-19 08:29
谢谢老师！
我又仔细看了这份检测报告，发现报告里说检测出的两个突变都是胚系突变，但是我看STAT3的丰度6.39%，ETV6的丰度39%，请问这两个突变有可能是胚系突变吗？
我联系了基因检测机构，对方说STAT3和ETV6两个就是胚系突变，我问是如何判断出来的，就没有回复了。
请老师再帮我看看，谢谢您！@橙色雨丝

肯定不是。

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ariron

谢谢老师！
哎，花了近万块钱，出了这么一份不负责任的检测报告。浪费钱不算，关键还浪费了我们珍贵的穿刺组织标本。