3月16日，5疗入院D1，中期评估

曾经曾经

今天入院，预约了彩超、增强CT、做了骨穿腰穿！
从确诊到现在沒做过Pet－CT！
期待检查结果CR
加油钦仔！

@战斗先生 @橙色雨丝 这几个基因突变是不是预后不好（这个是用活检玻片做的）？今天取的骨髓也安排做了检查

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橙色雨丝

曾经曾经 发表于 2023-3-17 13:32
这个没必要吗？

现在做这些检查的目的，是确定骨髓MRD是否阴性，既然之前已经用肿瘤组织做了二代测序，现在再做，其意义是看ctDNA，从这个角度说，是可以做的，否则之前做的就没有什么意义了。当然，流式，基因突变，融合基因三项都做的情况非常少见，一般只做其中之一就行，比如说，二代测序和融合基因的检查都可以做到10负5次方的敏感性，骨髓流式如果做得好也可以达到10的负4次方，甚至更高，三项都做，当然更加保险，但应该不属于临床常规。

橙色雨丝

曾经曾经 发表于 2023-3-17 13:32
这个没必要吗？

就这个问题借此机会多说几句：遇到弥漫大B细胞淋巴瘤，医生总喜欢说这是一种异质性很强的疾病，什么意思呢？就是虽然表面看上去都差不多，但是弥漫大B细胞淋巴瘤背后的遗传学异常千差万别，即使两份看上去基本相同的免疫组化，如果看测序报告可能区别非常大；而伯基特淋巴瘤不是这样，国内的伯基特淋巴瘤基本上都是散发型的，最多分一下EBER+和EBER-，其它方面并无多大区别，也就是说伯基特是一种同质性很强的疾病，其背后的遗传学背景相对于弥漫大B细胞淋巴瘤来说更为简单，其关键性遗传学异常就是MYC/IGH的重排，几乎没有例外（个别是MYC/IGK或IGL），其治疗都是短间隔、高强度化疗，也没有例外，没有所谓靶向药（美罗华提高一点缓解率，但不起决定性作用），也没有所谓根据基因突变的情况选择靶向药这种选项；TP53基因确实非常重要，负责调控细胞凋亡、细胞周期阻滞和DNA修复，当TP53基因发生突变的时候，突变型的p53蛋白没有这些作用，但是，TP53基因并不单独承担这些功能，它还依赖下游的几十个甚至上百个的基因共同来实现这些功能，而其本身也受其它基因的调控，比如说MDM2和MDM4都是TP53的负向调控器；在伯基特淋巴瘤中，大约20%左右存在TP53突变，但是更多的比例存在MDM2或MDM4的高表达，MDM2或MDM4会抑制野生型p53蛋白的活性，导致虽然TP53基因没有突变，但是p53信号通路仍然失活了，也许是由于这个原因，TP53突变在伯基特淋巴瘤中的预后意义并不明确，更重要的是目前也没有更好的办法解决这个问题。

橙色雨丝

伯基特淋巴瘤/白血病不需要做二代测序，既对风险分层没有帮助，也对方案选择没有影响。

向阳花8666

加油！

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田田007

加油

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梦幻诛仙

加油

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上岸

羡慕了 pct 一次一万 贵死了

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陆柒柒

Tp53不好

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曾经曾经

陆柒柒 发表于 2023-03-17 00:24
Tp53不好

这个是确诊时的，现在5疗后会不会变阴性？

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曾经曾经

上岸 发表于 2023-03-17 00:23
羡慕了 pct 一次一万 贵死了

主治和科室主任说派特要外院做，时间久，做增强CT算了

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zgh

加油

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田田007

这个病最好做petct

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上岸

曾经曾经 发表于 2023-03-17 00:37
主治和科室主任说派特要外院做，时间久，做增强CT算了

我们增强ct做了 又让做pet

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西瓜哥福吉墨

博基特基因突变没什么参照，
医生不是不懂就是想钱

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曾经曾经

橙色雨丝 发表于 2023-03-17 09:29
伯基特淋巴瘤/白血病不需要做二代测序，既对风险分层没有帮助，也对方案选择没有影响。

感谢雨丝大神

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曾经曾经

橙色雨丝 发表于 2023-03-17 09:29
伯基特淋巴瘤/白血病不需要做二代测序，既对风险分层没有帮助，也对方案选择没有影响。

这个没必要吗？

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曾经曾经

橙色雨丝 发表于 2023-03-17 15:36
就这个问题借此机会多说几句：遇到弥漫大B细胞淋巴瘤，医生总喜欢说这是一种异质性很强的疾病，什么意思呢？就是虽然表面看上去都差不多，但是弥漫大B细胞淋巴瘤背后的遗传学异常千差万别，即使两份看上去基本相同的免疫组化，如果看测序报告可能区别非常大；而伯基特淋巴瘤不是这样，国内的伯基特淋巴瘤基本上都是散发型的，最多分一下EBER+和EBER-，其它方面并无多大区别，也就是说伯基特是一种同质性很强的疾病，其背后的遗传学背景相对于弥漫大B细胞淋巴瘤来说更为简单，其关键性遗传学异常就是MYC/IGH的重排，几乎没有例外（个别是MYC/IGK或IGL），其治疗都是短间隔、高强度化疗，也没有例外，没有所谓靶向药（美罗华提高一点缓解率，但不起决定性作用），也没有所谓根据基因突变的情况选择靶向药这种选项；TP53基因确实非常重要，调控细胞凋亡、细胞周期阻滞和DNA修复，当TP53基因发生突变的时候，突变型的p53蛋白没有这些作用，但是，TP53基因并不单独承担这些功能，它还依赖下游的几十个甚至上百个的基因共同来实现这些功能，而其本身也受其它基因的调控，比如说MDM2和MDM4都是TP53的负向调控器；在伯基特淋巴瘤中，大约20%左右存在TP53突变，但是更多的比例存在MDM2或MDM4的高表达，MDM2或MDM4会抑制野生型p53蛋白的活性，导致虽然TP53基因没有突变，但是p53细胞通路仍然失活了，也许是由于这个原因，TP53突变在伯基特淋巴瘤中的预后意义并不明确，更重要的是目前也没有更好的办法解决这个问题。

感恩雨丝大神

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曾经曾经

橙色雨丝 发表于 2023-03-17 15:47
现在做这些检查的目的，是确定骨髓MRD是否阴性，既然之前已经用肿瘤组织做了二代测序，现在再做，其意义是看ctDNA，从这个角度说，是可以做的，否则之前做的就没有什么意义了。当然，流式，基因突变，融合基因三项都做的情况非常少见，一般只做其中之一就行，比如说，二代测序和融合基因的检查都可以做到10负5次方的敏感性，骨髓流式如果做得好也可以达到10的负4次方，甚至更高，三项都做，当然更加保险，但应该不属于临床常规。

谢谢雨丝大神

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陆柒柒

曾经曾经 发表于 2023-03-17 00:32
这个是确诊时的，现在5疗后会不会变阴性？

我家是白血病继发淋巴瘤，Tp53在白血病这里算是流氓高危基因，会打阴，但是易复发。淋巴瘤不知道是不是。你们5疗了都没做过检测吗？

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