代问诊于2022年8月22日 北京大学第三医院 克晓燕 门诊
病史 男性，34岁 2022.7因腹痛、右下腹可及包块，按压感疼痛，入院检查。 2022.7.12肠镜：(直肠)距肛10-15cm见多发粘膜充血、糜烂。(回盲瓣)瓣口变形，粘膜充血肿胀明显，表面可见颗粒样增生，伴有不规则溃疡，表面覆脓白苔，予活检，活检质硬；病变累及盲肠、回肠末端距肛5cm以内。(回肠末端)距肛5cm以远粘膜 未见明显异常，活检1块作为对照。 2022.7.15行PET/CT：右下腹回盲部肠道局限均匀增厚，代谢增高(SUVmax10.2)；右下腹回盲部周围、右侧下心膈角、肝胃间隙、肝门部、门腔间隙、腹膜后、肠系膜间隙多发增大淋巴结，代谢增高(7.0*2.9cm,SUVmax9.7)，其中回盲部周围淋巴结内伴坏死，建议肠镜检查及活检腹腔高代谢淋巴结明确诊断；脾大，代谢略增高(7个肋单元,SUVmax2.7)；肝S8段包膜下代谢轻度增高灶(直径约0.6cm,SUVmax3.3)；骨髓腔代谢轻度增高(SUVmax3.0)，建议结合骨髓活检；右肺中叶内侧段胸膜下斑片内见结节状代谢增高(直径约0.4cm,SUVmax7.2)，余双肺多发模糊斑片内见含气支气管，代谢轻度增高(SUVmax3.8)；双侧锁骨区(1.2*0.8cm,SUVmax3.4)、纵隔2R、4R、7、8区(1.6*0.7cm,SUVmax5.1)多发增大淋巴结，代谢轻度增高，首先考虑炎性感染性病变； 2022.7.20病理诊断：(回肠末端)小肠黏膜伴淋巴滤泡形成；(回盲部)黏膜中度炎伴炎性肉芽组织形成及T淋巴组织活跃增生；(直肠)黏膜中度炎伴固有层淋巴组织活跃增生。注:上述病变细胞形态异型性较低，Ki67偏低，但结合临床及TCR结果符合外周T细胞性淋巴瘤。TCR重排(+)。二代测序：检测到ARID1 Bp.G142S第1外显子错义突变，具体突变意义未知。 2022.7.27超声：二三尖瓣轻度返流；左侧甲状腺结节TI-RADS 2类；胆囊壁毛糙；后腹膜多发淋巴结肿大，较大约2.8*2.1cm；第一肝门旁多发低回声团，最大约3.3*2.4cm，肿大淋巴结考虑。心电图：窦性心律；不完全性右束支穿到阻滞。 2022.7.28 CT：两肺散在多发斑片灶，右肺为著，倾向感染性病变，请结合临床；右心膈角、纵隔淋巴结稍肿大；腹膜后多发肿大淋巴结。 2022.7.28查血示：中性粒细胞2.32 G/L，嗜酸性粒细胞1.23 G/L，血红蛋白142 g/L，ASO+RF+CRP+CCP均阴性，EBV-DNA 1.23*10E3拷贝/ml，甲功6项、免疫球蛋白、肿瘤标志物、CA125、铁蛋白、PSA正常范围，β2-微球蛋白4510 ug/L。 2022.8.1骨髓细胞学：有骨髓小粒，有核细胞中等量，嗜酸比例增高，占16%，各阶段形态无殊；红系增生活跃，以中晚幼红细胞增生为主，幼红细胞形态无殊；成熟红细胞轻度大小不一；成熟淋巴细胞比例减低，占4%，形态无殊；巨核细胞数量中等。骨髓流式：异常T淋巴细胞群(B)约占非红系细胞的1.02%，(CD5+CD2+CD7+CD4+CD45RO+，CD3-CD8-CD56- -CD16-CD25-CD30-)，请结合骨髓常规和病理等结果。 2022.8.3北京高子芬第一次病理会诊：(回肠末端、回盲部、直肠)肠黏膜活检：黏膜溃疡伴肉芽肿形成，并见T细胞异常增生。原单位免疫组化：Bcl-2(+)，Bcl-6(+)，CD2(多量+)，CD3(多量+)，CD4(多量+)，CD5(多量+)，CD7(多量+)，CD8(-)，CD10(-)，CD20(-)，CD23(-)，CD30(散在+)，CD56(-)，CyclinD1(-)，GramB(散在少+)，Ki67(10%+)，EBER(-)。注:本例送检肠黏膜活检，可见溃疡及肉芽肿形成，并见T淋巴细胞明显增生，位于黏膜层，侵犯黏膜肌达黏膜下浅层；增生T淋巴细胞以CD4为主，增殖活性低，病史提示TCR检测见一管阳性，上述特点符合消化道惰性T淋巴细胞增生性病变的诊断标准；但增生细胞体积小，蛋白水平未见抗原丢失，临床无腹泻等消化道症状，诊断需谨慎，建议用病变较为显著的蜡块换实验室重复TCR重排检测，以协助明确诊断。 2022.8.11北京高子芬二次补充病理会诊：(回肠末端、回盲部、直肠)肠黏膜活检：消化道惰性T淋巴细胞增生性病变，伴黏膜溃疡伴肉芽肿形成。本单位免疫组化：Ki-67(15%+)，TIA1(-)。PCR-TCR：TCRBA(-)，TCRBB(+)，TCRBC(-)，TCRGA(+)，TCRGB(-)。注:本例送检肠黏膜活检，可见溃疡及肉芽肿形成，并见T淋巴细胞明显增生，位于黏膜层，侵犯黏膜肌达黏膜下浅层。增生T淋巴细胞以CD4为主，增殖活性低，原单位和我院TCR重排检测均获得了T细胞单克隆重排依据，支持该诊断。
疑问 1、根据患者的病理诊断、NGS和PET/CT等会诊报告，请问主任以哪边的病理为准？还需要加做哪些检查以明确？ 2、请主任给出分期，并判断骨髓流式是否代表侵犯？ 3、若考虑为外周T细胞淋巴瘤，请主任出具具体的治疗方案和用药规范，建议几个周期后再行PET/CT评估？一共建议完成几周期治疗？治疗期间在饮食和环境等方面有哪些注意事项？ 4、化疗结束后是否需要口服药物维持治疗等？什么情况下建议衔接自体移植？ 5、若考虑为增生，有无治疗建议？ 6、此患者预后如何？
答复 1、“消化道惰性T淋巴细胞增生性病变，伴黏膜溃疡伴肉芽肿形成” 也属于T细胞淋巴瘤，指PET/CT SUV 值比较低、Ki-67 比较低、临床疾病进展相对缓慢的一种类型。所以两家医院病理诊断大方向一致，只是高子芬教授在T细胞淋巴瘤的基础上，进行了进一步的细分。 2、患者二代测序是病理标本还是骨髓标本?如为骨随标本建议重取病理标本再做二代测序。如果有条件能做肠道病原学检查更好。 3、“消化道惰性T细胞增生性病变”临床进展缓慢，治疗多采用激素类药物及靶向药物，较少强烈化疗，很多患者就能长期生存。患者可回忆发病时间及疾病进展速度，或按惰性T淋巴瘤治疗并密切观察疗效以协助判断。患者 Ki-67 较低、PET/CT SUV 值多数较低、如果临床淋巴结增长不快，则临床特点支持高老师的诊断。如患者急需确诊，可请周晓鸽教授再会诊。 4、 患者消化道多部位受累，因此临床分期为四期，骨髓流式检查提示骨髓受累，如骨髓 TCR 重排阳性则支持骨髓受累诊断。 5、治疗如临床疾病进展不快，(1)可考虑先按惰性肠道 T 细胞淋巴瘤处理.如:清理消化道:口服抗菌素及抗真菌治疗等，双歧杆菌类协助恢复肠道正常菌群。低剂量激素或节拍方案治疗，必要时联合西达本胺。(2)如疾病进展较快、临床向侵袭性T细胞淋巴瘤发展，可考虑重取病理，并用CHOPE 类的化疗，按外周T 细胞淋巴瘤处理，淋巴瘤标准治疗一般两疗后进行 PET 评估，6-8 疗程。如达完全缓解，可考虑 ABMT。如患者为惰性病程，建议治疗2疗程后肠镜复查，多需较长时间维持治疗。
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发表于 2023-1-29 11:22:14
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