可以通过基因测序判断病理吗

希希爸爸

如题，我们第一次确诊弥漫大B，第二次复发进展穿刺病理仍是弥漫大B，但是我在复发后又问诊了其他医生，回复我们毫无疑问是MCD型，然后病理也建议重新会诊，理由是我们的基因测序里的SOCS突变太多了，更倾向于霍奇金和非霍中间的一种高级别淋巴瘤（具体名词没记住，只记得介于两者之间）。听到这个消息比较震惊，现在都还不知道要怎么弄。就想问大佬们这个病理可能会是错的吗？如果要重做病理，原来的穿刺是否准确还是需要单独取淋巴结出来去会诊？@橙色雨丝

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橙色雨丝

从免疫组化来看，属于生发中心亚型弥漫大B，从治疗前PET来看，是原发韦氏环淋巴瘤，纵隔没有肿块，从二代测序来看，有MYD88突变，这些，都不符合纵隔灰区淋巴瘤。最新的分类系统中，已将原来的系统性灰区淋巴瘤（即所谓介于经典霍奇金和弥漫大B之间不可分型的淋巴瘤）一部分归纳到纵隔灰区淋巴瘤，另一部分归纳到弥漫大B非特指型，所以，已经不存在没有纵隔肿块的灰区淋巴瘤了。

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希希爸爸

战斗先生 发表于 2022-11-06 03:18
2月份的扁桃体病灶和10月份的淋巴结穿刺病灶的病理亚型和关键的免疫表型基本一致，只能说病理目前没啥存疑。
至于说病人短期复发，临床医生猜测病理可能是灰区淋巴瘤(介于弥漫大b淋巴瘤与伯基特淋巴瘤之间的)属于合理怀疑。

可以会诊第一次病理的HE切片和免疫组化切片、第二次的病理的HE切片和免疫组化，来排除高级别b细胞瘤(HE切片形态学介于弥漫大b和伯基特淋巴瘤之间的淋巴瘤现在也属于高级别b细胞淋巴瘤的一种)。

不好意思，答复的我有些看不懂，又找了些资料看了再回复。伯基特淋巴瘤属于非霍的一种，医生怀疑的应该是非霍和霍奇金中间的一种，应该不是您说这个灰区。另外分别借两次的切片，目的是哪里呢？

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希希爸爸

橙色雨丝 发表于 2022-11-06 14:15
从免疫组化来看，属于生发中心亚型弥漫大B，从治疗前PET来看，是原发韦氏环淋巴瘤，纵隔没有肿块，从二代测序来看，有MYD88突变，这些，都不符合纵隔灰区淋巴瘤。最新的分类系统中，已将原来的系统性灰区淋巴瘤（即所谓介于经典霍奇金和弥漫大B之间不可分型的淋巴瘤）一部分归纳到纵隔灰区淋巴瘤，另一部分归纳到弥漫大B非特指型，所以，已经不存在没有纵隔肿块的灰区淋巴瘤了。

是不是可以理解成，我们病理其实是没问题的。因为纵隔没有病灶，所以还是归在了弥漫大B，非特指？我好像记得哪里看过弥漫大B类似垃圾箱，分不出来的都归在这里面了

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橙色雨丝

希希爸爸 发表于 2022-11-7 12:33
是不是可以理解成，我们病理其实是没问题的。因为纵隔没有病灶，所以还是归在了弥漫大B，非特指？我好像 ...

弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型，是100%没问题的，生发中心亚型，也是100%没问题的，但是，MCD分子学亚型，是有很大问题的，首先，MCD亚型从基因表达谱来说几乎100%是ABC型，应该CD10阴性，没有听说过CD10阳性、Bcl-6阳性，Mum-1阴性的ABC亚型大B，其次，MCD亚型特指的是MYD88 L265P突变，虽然某些非L265P突变与L265P突变从遗传学角度有相似的作用，但是这里的V27I突变似乎不属于其中之一，因为没有相关研究，第三，从SGK1，SOCS1和CD83突变来看，倒是更符合ST2分子学亚型，生发中心免疫表型也符合，只是没有TET2突变，如果一定要分在某一个亚型里面，ST2比较合适。

希希爸爸

战斗先生 发表于 2022-11-07 13:02
目的是:
医生也建议你们做病理会诊，你找到了不做病理会诊的理由了吗？

是我问诊其他医生回复我的，并不是我的主治答复。

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希希爸爸

橙色雨丝 发表于 2022-11-07 14:10
弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型，是100%没问题的，生发中心亚型，也是100%没问题的，但是，MCD分子学亚型，是有很大问题的，首先，MCD亚型从基因表达谱来说几乎100%是ABC型，应该CD10阴性，没有听说过CD10阳性、Bcl-6阳性，Mum-1阴性的ABC亚型大B，其次，MCD亚型特指的是MYD88 L265P突变，虽然某些非L265P突变与L265P突变从遗传学角度有相似的作用，但是这里的V27I突变似乎不属于其中之一，因为没有相关研究，第三，从SGK1，SOCS1和CD83突变来看，倒是更符合ST2分子学亚型，生发中心免疫表型也符合，只是没有TET2突变，如果一定要分在某一个亚型里面，ST2比较合适。

大佬，我问诊的是克晓燕教授，她建议我重新病理会诊，如果双抗cr衔接自体，要是病情出组，后续单cart可能不够还得加其他的。我就又去看了这本书《淋巴瘤诊疗手册》克晓燕，高子芬。感觉她说的可能是文章里的这一类不能分型的灰区…

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橙色雨丝

希希爸爸 发表于 2022-11-08 00:14
大佬，我问诊的是克晓燕教授，她建议我重新病理会诊，如果双抗cr衔接自体，要是病情出组，后续单cart可能不够还得加其他的。我就又去看了这本书《淋巴瘤诊疗手册》克晓燕，高子芬。感觉她说的可能是文章里的这一类不能分型的灰区…

没有纵隔肿块，哪里来的纵隔灰区，况且，诊断灰区淋巴瘤需要形态学支持，至少看到霍奇金样细胞，仅仅依靠基因测序是不够的。

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希希爸爸

橙色雨丝 发表于 2022-11-08 08:34
没有纵隔肿块，哪里来的纵隔灰区，况且，诊断灰区淋巴瘤需要形态学支持，至少看到霍奇金样细胞，仅仅依靠基因测序是不够的。

好的谢谢。另外还想问下大佬，我家的脖子有坏死的淋巴结，是不是只能手术呀。但医生又说手术会影响实验效果，还不能做。

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橙色雨丝

希希爸爸 发表于 2022-11-8 10:14
好的谢谢。另外还想问下大佬，我家的脖子有坏死的淋巴结，是不是只能手术呀。但医生又说手术会影响实验效 ...

不用去管坏死的淋巴结。

希希爸爸

橙色雨丝 发表于 2022-11-08 12:35
不用去管坏死的淋巴结。

我们脖子现在会疼会肿，医生说是发炎，需要打消炎药才可以止疼，现在也不可以做手术，会影响实验效果。

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