代问诊于2021年3月11日 北京大学第三医院 克晓燕 门诊
病史 男性,57岁 2021.1.16附一型CT示:腹膜后、盆壁见多发肿大淋巴结,轻度均匀强化;左下腹髂窝区见一团块状软组织密度影,边缘清晰,大小约6.5*4.8*4.6cm,可见轻度均匀强化;左颈根部稍大淋巴结,考虑淋巴瘤,对照2020.7.24日老片较前明显增多增大;右肺及左肺下叶微小结节,直径约6*3mm,增强扫描明显强化,随访;肝右叶囊肿,直径约1cm,未见明显强化;右肾钙化灶或结石。 1.28骨髓细胞学:大致正常骨髓象;骨髓有核细胞增生活跃;粒系增生活跃,各阶段细胞均见,比例、形态无明显异常;红系增生活跃,以中、晚红为主,形态、比例无明显异常,成熟红细胞无明显形态异常;淋巴细胞占15.5%,均为成熟淋巴细胞;全片共见巨核12个,其中,幼稚巨核细胞2个、颗粒巨9个、产板巨核细胞1个,血小板散在、成堆易见。 2.7附一病理诊断:(盆腔) B细胞淋巴瘤,符合小B细胞淋巴瘤。免疫组化:CD20(+),CD79a (+),PAX-5(弱+),CD5(+),MUM-1 (40%+),bcl-2(90%+);bcl-6(60%+);CD23(+);C-myc(10%+);TdT (-);CD34(-);CD3(-);CD10(-);CyclinD-1(-);Ki-67(20%+)。FISH:17p13(P53)基因缺失检测为阳性,13q14(D13S319) 基因缺失检测为阳性,CEP12基因扩增检测为阴性,11q22(ATM) 基因缺失检测为阳性,1p基因未存在杂合性缺失,19q基因存在杂合性缺失。 血常规都正常。 目前除左下腹淋巴结有微胀,全身其他部分无症状;2019年12月、2020年7月分别给予左右足跟分别开过小针刀(使用过激素和麻药),治疗骨刺。
疑问 1、目前只有左下腹淋巴结肿大6公分,身体其它部位正常、无症状。根据目前病理诊断、FISH检测报告,是否可以确诊为SLL? 2、目前是否达到了治疗指征? 3、如果目前采取暂时观察、不积极治疗的方案,那么有无可能的严重后果? 4、若必须治疗,请主任建议下最佳的治疗方案?若服用泽布替尼单药治疗,那么期间有哪些注意事项? 5、2019年12月底、2020年7月中旬,有足癣的左、右足跟分别开过小针刀(激素麻药)治骨刺。当时很痛。请问主任:这种很痛的脚部小手术会否让真菌使腹部淋巴结肿大?
答复 1、小B细胞淋巴瘤属综合诊断,根据现有病理染色,基本排除FL和MZL,需与边缘区淋巴鉴别,结合FISH检测报告,高度考虑SLL,可请病理会诊,进一步明确。 2、根据CLL/SLL治疗指征,患者可以继续观察,但指征治疗开始时间过晚,临床开始治疗时间要早一些,患者肿瘤6.5×4.8×4.6cm,包块较大,且有P53,ATM基因缺失(属预后不良指标)建议可以开始治疗。 3、早期病变疗效优于晚期病变,少数病人可大细胞转化,且P53突变对治疗不够敏感,因此不建议包块过大再治疗。 4、查IGHV突变,具有P53,ATM突变最好应用BTK抑制剂,多RI方案。 5、如清除包块不敏感,可配合R-FC或BR等化疗。 6、BTKi副作用注意房颤,出血等,具体咨询主管大夫,如效果不满意,可二代测序,查基因突变,以及联合用药。 7、腹部包块基本不考虑感染所致。
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