关于TP53基因突变的解读

天佑我孩 · 发表于 2021-1-25 17:27:11

@橙色雨丝您好橙色雨丝老师，非常冒昧的跑到淋巴瘤之家来进行提问，我们家7岁的孩子被诊断为急性淋巴细胞白血病B型，我知道急淋来淋巴瘤之家提问很冒昧，但是实在没有办法了，我已经找遍了全网的资料也没有找到能解读报告的地方，问医院的医生也不和我们说，我通过一个病友的介绍到这里找到您，听说你对TP53基因的突变颇有研究。请帮忙看看我们的基因检测报告

不知道能否看清，我在手打一遍检测基因：TP53 转录本：NM_001276760 变异信息：exon4:c.205delG:p.G68fs 突变频率：39.6%

我想问的问题有：
1.为什么我们家的基因检测报告的转录本NM_001276760和别人的都不一样，别人的都是NM_000546？
2.变异信息：exon4:c.205delG:p.G68fs 我根据您之前的一些贴子大概理解了下是外显因子4出现了问题，c.205丢失，p.G68位移，但是这个变异是否有相关的意义我就不知道怎么查询了，也尝试了去查询数据库，但是奈何不会，只能冒昧的来问问您。
3.突变频率对于病情的预后是否有什么不好的影响。

再次感谢橙色雨丝老师，我代我们全家以及孩子向您表示最诚挚的谢意

时间的朋友 · 发表于 2021-1-26 15:34:58

我家孩子也是急淋B，确诊时2岁，初诊时查骨髓图片也有TP53突变，位点与你们不一样，只走了正常化疗加Cart免疫治疗，现在康复3年半。
在结疗后我也曾经纠结过Tp53位点的断裂缺失，功能意义之类，(北京博仁医院的潘静教授对儿童急淋Tp53研究很深，经历的临床经验也多)但现在我明白了，那些平均治愈率和权威报告只是冷冰冰的数据而已，具体到每一个不同的个体，不同的孩子，对药物反映千差万别，所以孩子最后能否成功，重要的是大人的护理及心态

丶从不欢 · 发表于 2021-1-25 17:57:59

不是有暖白小屋

天佑我孩 · 发表于 2021-1-25 18:06:18

丶从不欢发表于 2021-1-25 17:57
不是有暖白小屋

我这就去看看

peitazhangda · 发表于 2021-1-25 18:23:21

现在很多医院都不做tp53的fish不知道为什么

丶从不欢 · 发表于 2021-1-25 18:23:37

天佑我孩发表于 2021-1-25 18:06
我这就去看看

嗯嗯，那个论坛都是白血病

橙色雨丝 · 发表于 2021-1-26 13:58:49

NM_001276760和NM_000546都是TP53的transcript variant 1，选哪个关系不大，至于为什么用前者而不是后者，我也不知道，大概与用的软件有关。Exon 4的这个突变显然不是热点突变，没有具体的针对这个的研究，理论上说如果没有这个突变当然更好。

shutterbug · 发表于 2021-1-26 15:48:33

说太对了，数据不能代表一切

天佑我孩 · 发表于 2021-1-26 16:01:26

橙色雨丝发表于 2021-1-26 13:58
NM_001276760和NM_000546都是TP53的transcript variant 1，选哪个关系不大，至于为什么用前者而不是后者， ...

谢谢您的解读

天佑我孩 · 发表于 2021-1-26 16:02:18

时间的朋友发表于 2021-1-26 15:34
我家孩子也是急淋B，确诊时2岁，初诊时查骨髓图片也有TP53突变，位点与你们不一样，只走了正常化疗加Cart免 ...

化疗后怎么又做了cart了？是化疗效果不好吗？

天佑我孩 · 发表于 2021-1-26 16:09:18

时间的朋友发表于 2021-1-26 15:34
我家孩子也是急淋B，确诊时2岁，初诊时查骨髓图片也有TP53突变，位点与你们不一样，只走了正常化疗加Cart免 ...

谢谢你的回复，太正能量了，因为孩子刚确诊我们现在又慌又乱的

白杨杨 · 发表于 2021-1-27 06:33:27

我是淋巴瘤tp53突变，这个基因突变会耐药，也就是化疗没用。不知道你那个会怎么样，祝你宝宝早日康复

上海人 · 发表于 2021-6-18 16:31:50

TP53突变一般是预后不良，移码突变一般都是有害的，因为是抑癌基因，所以很多突变都能导致功能异常。
FISH主要是基因融合，扩增或缺失的时候，常见的基因BCL2/BCL6/MYC和IGH经常发生融合，所以检测上述基因融合的时候一般会用到FISH.
以前检测TP53缺失的时候会用FISH，但是TP53有很多突变，现在慢慢测序费用也下来了，所以更多是用测序吧

上海人 · 发表于 2021-6-18 16:32:36

TP53突变一般是预后不良，移码突变一般都是有害的，因为是抑癌基因，所以很多突变都能导致功能异常。FISH主要是基因融合，扩增或缺失的时候，常见的基因BCL2，BCL6，MYC和IGH经常发生融合，所以检测上述基因融合的时候一般会用到FISH.以前检测TP53缺失的时候会用FISH，但是TP53有很多突变，现在慢慢测序费用也下来了，所以更多是用测序吧

上海人 · 发表于 2021-6-18 16:33:54

TP53突变一般是预后不良，移码突变一般都是有害的，因为是抑癌基因，所以很多突变都能导致功能异常。FISH主要是基因融合，扩增或缺失的时候，常见的基因BCL2，BCL6，MYC和IGH经常发生融合，所以检测上述基因融合的时候一般会用到FISH.以前检测TP53缺失的时候会用FISH，但是TP53有很多突变，现在慢慢测序费用也下来了，所以更多是用测序吧

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