DLBCL-COO基因检测可用于弥漫大B细胞淋巴瘤分子分型预后评估

之家小编

李小秋教授团队开展中国人群真实世界研究证实DLBCL-COO基因检测可用于弥漫性大B细胞淋巴瘤分子分型与预后评估

弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL）是淋巴瘤中最常见的亚型。在中国，每年新增淋巴瘤患者约为10万人，其中,DLBCL约占所有淋巴瘤的33%[1]。2016修订版WHO淋巴造血组织肿瘤分类根据全基因组表达谱的不同，将DLBCL按照细胞起源(COO)分为生发中心B细胞样亚型(germinalcenter B-cell-like, GCB)、活化B细胞样亚型（activated B-cell-like, ABC）和无法分类的亚型(unclassified，UC)[2]。

DLBCL-COO亚型是评估患者预后的重要因素。采用标准R-CHOP治疗方案，GCB型和ABC型的5年生存率分别为80%和51%[3]。 GCB型预后显著优于ABC型。因此，国内外淋巴瘤指南（NCCN指南、CSCO指南等）均要求对DLBCL进行分子分型，临床医生可根据DLBCL不同COO亚型制定有针对性的治疗策略。

全基因组表达谱分析是DLBCL分子分型的金标准，但由于基因芯片和高通量测序平台价格昂贵，操作复杂，难以在广大分子病理实验室常规开展。目前，临床通常采用免疫组化方法将DLBCL分为GCB型和non-GCB型。结合国内外文献报道，由于抗体的特异性和结果判读的主观性等原因，免疫组化分型的准确度较低，尤其针对ABC型的灵敏度不佳，无法满足精准分型的临床需求[4]。

可帮基因研究团队通过生物信息学和人工智能算法，对上千例DLBCL肿瘤样本的基因表达谱数据进行分析，从中筛选出32个与DLBCL-COO分型显著相关的特征基因，并基于荧光定量PCR平台开发出一款适用于临床开展的基因检测产品（DLBCL-COO Assay）。

复旦大学附属肿瘤医院李小秋教授团队首次在中国患者人群中对DLBCL-COO Assay开展大规模临床验证。该研究成果于2020年5月30日发表于国际肿瘤权威期刊Frontiersin Oncology。研究共入组2012-2018年间160例DLBCL患者的石蜡包埋组织样本及配对新鲜组织样本，采用免疫组化、DLBCL-COO Assay和全基因组表达谱检测的方法分别对DLBCL样本的分子亚型进行评估。结果显示，DLBCL-COO Assay分型结果与金标准全基因组表达谱比较一致性达到92%，而免疫组化与金标准比较一致性仅为77%。生存分析结果显示，DLBCL-COO Assay的分型结果与患者总生存期显著相关（p = 0.02），不同亚型的临床预后特征与国内外相关研究报道高度一致。而基于免疫组化的分型结果与患者预后的相关性没有统计学意义。

DLBCL COO分型对于评估患者预后及制定个性化用药具有重要意义。“研究结果显示DLBCL-COO Assay能够较好地区分弥漫性大B细胞淋巴瘤分子亚型，并与金标准具有较好的一致性”，主要研究者李小秋教授指出，“基于PCR技术的DLBCL COO分型检测，平台更开放，操作更简易，适用于广大分子病理实验室，有望作为弥漫性大B细胞淋巴瘤的新型诊断工具，帮助医生准确评估分型及预后，进而实现临床的精准治疗。”

参考文献

1. [1] Li XQ, Li GD, GaoZF, Zhou XG, Zhu XZ. The relative frequencies of lymphoma subtypes in China: anationwide study of 10002 cases by the Chinese Lymphoma Study Group. Ann Oncol2011;22(suppl 4): iv 141

[2] Swerdlow SH., et al.The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoidneoplasms. Blood, 2016.

[3] Lenz G., et al. Stromalgene signatures in large-B-cell lymphomas. New England Journal of Medicine,2008.

[4] Gutiérrez-García G, et al. Gene-expressionprofiling and not immunophenotypic algorithms predicts prognosis in patientswith diffuse large B-cell lymphoma treated with immunochemotherapy. Blood.2011.

李小秋 医学博士/任医师/博士生导师

复旦大学附属肿瘤医院 病理科行政副主任

淋巴病理专科负责人

中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会副主任委员，中国临床肿瘤学会抗淋巴瘤联盟常务委员，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常务委员，中华医学会病理学分会淋巴造血系统病理学组副组长，上海市抗癌协会淋巴瘤专业委员会副主任委员，《世界卫生组织（WHO）头颈部肿瘤分类》（2017年版）编委，《世界卫生组织（WHO）消化系统肿瘤分类》（2019年版）编委

家人一起

基本没看懂，是不是除了生发中心和非生发中心外又加一个分型？

孔雀河

家人一起 发表于 2020-6-8 14:21
基本没看懂，是不是除了生发中心和非生发中心外又加一个分型？

是说现在通过基因检测的方法可以更加准确地进行生发中心和非生发中心分型，比常规用免疫组化的方法进行的分型更精准

家人一起

孔雀河 发表于 2020-6-9 11:38
是说现在通过基因检测的方法可以更加准确地进行生发中心和非生发中心分型，比常规用免疫组化的方法进行的 ...

谢谢工作人员耐心的解释。真心感谢你们。