请问IGHV3-21突变严重吗？

zeallove777

之前因血常规异常做了流式细胞仪法结果提示淋巴细胞B增殖性疾病，医生进一步开了基因和fish检查，结果如下，请问这种情况是否代表很严重？目前患者无不适合感 医生触诊未发现浅表淋巴结异常 肝脾异常肿大。

橙色雨丝

假定已经确诊了慢淋，那么，IGHV突变的慢淋比IGHV未突变的慢淋预后要好，但如果慢淋细胞用的是IGHV3-21的片段，则无论有没有突变，预后都与未突变的慢淋相似。这份报告中的描述不准确，给人的感觉是IGHV3-21突变比例大于2%则不好，其实不是那么回事。总的来说，如果没有发现TP53缺失/突变，并不是最差的情况。

宁海小娄

IGHV突变比没有突变好很多！

zeallove777

橙色雨丝 发表于 2019-12-19 16:26
假定已经确诊了慢淋，那么，IGHV突变的慢淋比IGHV未突变的慢淋预后要好，但如果慢淋细胞用的是IGHV3-21的片 ...

谢谢雨丝大神，请问这种情况下一步还需要做哪些检查？或者还是直接观察到有治疗指征再做进一步检查呢？请问IGHV3-21突变有可以用的药？什么都不怕就怕没药

zeallove777

宁海小娄 发表于 2019-12-19 18:13
IGHV突变比没有突变好很多！

但是我们是IGHV3-21突变，好像意思是和未突变是一样的预后较差。不是太懂

chun

zeallove777 发表于 2019-12-19 18:26
但是我们是IGHV3-21突变，好像意思是和未突变是一样的预后较差。不是太懂
...

就是这个意思，IgHV3-21这个使用片段比较特殊，突变与不突变都不好。伊布替尼可以克服这个不利因素。
基因检测结果中，ATM突变不太好，MYD88突变对慢淋预后比较好。
有治疗指征后，IgHV不用重做，fish和其他基因要重新做。

zeallove777

chun 发表于 2019-12-19 21:22
就是这个意思，IgHV3-21这个使用片段比较特殊，突变与不突变都不好。伊布替尼可以克服这个不利因素。
基 ...

意思是这个突变可以赢伊布替尼吗？或者还需要做其他检查才知道是否能用伊布替尼，目前检查也就只做了这几样，不知道是不是等到有治疗指正以后再做进一步检查，也不知道目前的结果是否已经确诊慢淋

橙色雨丝

zeallove777 发表于 2019-12-19 18:23
谢谢雨丝大神，请问这种情况下一步还需要做哪些检查？或者还是直接观察到有治疗指征再做进一步检查呢？请 ...

所有的慢淋，甚至包括TP53缺失/突变的慢淋，都推荐在没有治疗指征之前观察。IGHV未突变，或采用IGHV3-21片段的患者，相对来说观察等待的时间会短一些，而且从化疗中的获益不如IGHV突变型患者大，所以，当需要开始治疗时，优先考虑BTK抑制剂。

chun

zeallove777 发表于 2019-12-19 22:18
意思是这个突变可以赢伊布替尼吗？或者还需要做其他检查才知道是否能用伊布替尼，目前检查也就只做了这几 ...

慢淋的可能性很大，如有疑问，加做CyclinD1和CD200、LEF1确认。如果确诊慢淋，有了治疗指征后可以用伊布替尼。慢淋对伊布替尼原发耐药的非常少，用药过程中应检测/监测耐药突变。以上检查现在足矣，治疗前重测fish和相关基因。

oak1998

IGHV突变一般是良性指征，不用太担心。请问下楼主你的CLL套餐花了多少，我家人在华西花了7000多做的检查只有FISH和免疫分型，没有前面的部分，感觉好坑

zeallove777

橙色雨丝 发表于 2019-12-20 09:46
所有的慢淋，甚至包括TP53缺失/突变的慢淋，都推荐在没有治疗指征之前观察。IGHV未突变，或采用IGHV3-21 ...

谢谢雨丝大神

zeallove777

oak1998 发表于 2019-12-25 00:54
IGHV突变一般是良性指征，不用太担心。请问下楼主你的CLL套餐花了多少，我家人在华西花了7000多做的检查只 ...

不好意思我没给钱我不清楚，这些检查是比较贵吧。我们免疫分型是在省医院检查的，一千多。基因和fish华西检查的我不知道多少钱，肯定不便宜 这些都是送到基因公司检测的

nico

好像骨髓侵犯较多 外周血发现了很多单克隆细胞