慢淋基因检测

王之家

12月10日体检血象高，之后去医院检查，让做了基因检测，请问13q14与RB1阳性，同时IGHV未突变是否为预后较差的标志？后续治疗方案如何？暂时基本无症状，无明显淋巴结肿大。

匕首

有这个说法，结合临床主治医师说吧。

chun

RBI阳性只是离治疗比较近一点，对治疗的效果没有太大影响。IgHV未突变在免疫化疗时代预后不太好，目前的伊布替尼和维奈托克等新药已经基本无视这个问题。如果有治疗指征，建议伊布替尼。

王之家

chun 发表于 2019-12-13 09:46
RBI阳性只是离治疗比较近一点，对治疗的效果没有太大影响。IgHV未突变在免疫化疗时代预后不太好，目前的伊 ...

谢谢！暂时无指针，是否有指针后使用伊布替尼会有一个比较好的预后，另外这个基因的阳性是否有转成阴性的可能？

chun

王之家 发表于 2019-12-13 17:19
谢谢！暂时无指针，是否有指针后使用伊布替尼会有一个比较好的预后，另外这个基因的阳性是否有转成阴性的 ...

如果没有p53异常，只是IgHV未突变，用伊布替尼的效果和IgHV突变的没有明显不同。和慢淋的其他基因不同，除了极个别情况，IgHV突变与否是不能改变的。

王之家

chun 发表于 2019-12-13 20:29
如果没有p53异常，只是IgHV未突变，用伊布替尼的效果和IgHV突变的没有明显不同。和慢淋的其他基因不同， ...

目前提示IGHV变化率是99.7%。临界值是98%，及超过2%的变异，我想知道这个99.7%后期不会往低的走吗？

王之家

chun 发表于 2019-12-13 20:29
如果没有p53异常，只是IgHV未突变，用伊布替尼的效果和IgHV突变的没有明显不同。和慢淋的其他基因不同， ...

另外我上面的fish只查了缺失与否，未查突变情况，是不是要重新查一下二代基因测序才可以看到?

chun

王之家 发表于 2019-12-14 09:18
另外我上面的fish只查了缺失与否，未查突变情况，是不是要重新查一下二代基因测序才可以看到?
...

肯定是。p53异常包括缺失和突变两个情况。另外，notch1突变用美罗华效果不好。对基因突变的检测现在的主要方法是二代测序。

王之家

chun 发表于 2019-12-14 09:35
肯定是。p53异常包括缺失和突变两个情况。另外，notch1突变用美罗华效果不好。对基因突变的检测现在的主 ...

谢谢！现在没有治疗指针，那就等治疗前再做一下二代就行了吧

chun

王之家 发表于 2019-12-14 20:03
谢谢！现在没有治疗指针，那就等治疗前再做一下二代就行了吧

是的。

王之家

chun 发表于 2019-12-14 09:35
肯定是。p53异常包括缺失和突变两个情况。另外，notch1突变用美罗华效果不好。对基因突变的检测现在的主 ...

再多问一下，我上面的报告中应该没有notch1的相关基因信息吧？

chun

王之家 发表于 2019-12-15 11:36
再多问一下，我上面的报告中应该没有notch1的相关基因信息吧？

上面没有，治疗前应该和p53突变一起测一下。如果适合，伊布替尼+fcr也是很好的选择，mrd阴性率非常高。

王之家

chun 发表于 2019-12-15 20:36
上面没有，治疗前应该和p53突变一起测一下。如果适合，伊布替尼+fcr也是很好的选择，mrd阴性率非常高。
...

好的，谢谢！

王之家

chun 发表于 2019-12-15 20:36
上面没有，治疗前应该和p53突变一起测一下。如果适合，伊布替尼+fcr也是很好的选择，mrd阴性率非常高。
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你好，李主任回复了，说Cd5阴性，不是慢淋特征，这是表明为非典型慢淋吗？Cd5阴性慢淋与阳性比治疗上是不是更有难度，预后也差点?

chun

王之家 发表于 2019-12-22 08:43
你好，李主任回复了，说Cd5阴性，不是慢淋特征，这是表明为非典型慢淋吗？Cd5阴性慢淋与阳性比治疗上是不 ...

对不起，上传的报告不是很清楚，没有仔细看。请看下图，3分是不典型慢淋。CD5虽说只占1分，但是慢淋表型最重要的因素，所以你的情况可能需要排除CD5-的其他惰性小B淋巴瘤。其他惰性小B不一定比慢淋预后差，有的预后更好。听李教授的，等有了治疗指征再做全面评估、治疗。

王之家

chun 发表于 2019-12-22 12:00
对不起，上传的报告不是很清楚，没有仔细看。请看下图，3分是不典型慢淋。CD5虽说只占1分，但是慢淋表型 ...

好的非常感谢