请大神们帮看下基因检测！

小政哥

请大家帮我看下我父亲是不是p53阳性。第一张图是17年刚检查出来慢淋的时候在协和医院做的fish。后面几张是18年又做了一次fish。其中一张fish单子显示未发现p53突变。但是又有一张显示检测到突变。究竟是怎么回事啊？求大神解答！

宁海小娄

有TP53突变的

小政哥

宁海小娄 发表于 2019-4-8 16:08
有TP53突变的

那fish显示未监测到是怎么回事？是要以什么决定啊？

chun

实际上两份报告均有P53缺失，第二份报告的缺失率为(200-185)/200=7.5%，因为阳性阀值高于这个值，所以说是阴性。有专家认为临床上P53缺失的阀值应该是10%。
另外，基因测序还有P53突变和notch1突变的不良因素。

小政哥

chun 发表于 2019-4-8 17:11
实际上两份报告均有P53缺失，第二份报告的缺失率为(200-185)/200=7.5%，因为阳性阀值高于这个值，所以说是 ...

那像我父亲这种情况，是确定p53阳性了吗？初步治疗方案是单药伊布替尼吗？

宁海小娄

小政哥 发表于 2019-4-8 16:12
那fish显示未监测到是怎么回事？是要以什么决定啊？

Fish和基因突变，只要有一个阳性就可以确定TP53突变。首选BTK抑制剂，伊布替尼，马来酸艾维替尼，赞布替尼等等。

小政哥

海边清风 发表于 2019-4-8 19:29
仅供参考

谢谢

小政哥

宁海小娄 发表于 2019-4-8 19:22
Fish和基因突变，只要有一个阳性就可以确定TP53突变。首选BTK抑制剂，伊布替尼，马来酸艾维替尼，赞布替 ...

您说的后两种药是二代BTK抑制剂吗？还没有上市的吧？

chun

P53异常的慢淋也是要等到有治疗指征再治疗。你们如果达到治疗指征，可以联系BTK抑制剂的临床试验。
http://m.house086.com/m/post/116028?from=singlemessage&isappinstalled=0

小政哥

chun 发表于 2019-4-8 21:46
P53异常的慢淋也是要等到有治疗指征再治疗。你们如果达到治疗指征，可以联系BTK抑制剂的临床试验。
http:// ...

只是白细胞淋巴数量增加。身体无任何异常身体有劲，无盗汗。脖子腋下淋巴结也没明显肿大。脾也正常。不知道到底要不要开始吃药，还有就是二代btk这个试验组在初治能进组吗

chun

小政哥 发表于 2019-4-8 23:36
只是白细胞淋巴数量增加。身体无任何异常身体有劲，无盗汗。脖子腋下淋巴结也没明显肿大。脾也正常。不知 ...

没有治疗指征就观察。以后BTK抑制剂的临床试验会越来越多，此外还有针对P53异常的（初治或复治）BCL-2新药的试验，还将有效果更好的联合用药试验。

小政哥

海边清风 发表于 2019-4-9 10:57
目前看BTK实验组只收复发难治病人，初治不在范围内。如果家里确实有经济落难可以使用仿制药，当然这些有效 ...

太谢谢啦，伊布p53患者平均多久耐药啊

小政哥

chun 发表于 2019-4-9 09:55
没有治疗指征就观察。以后BTK抑制剂的临床试验会越来越多，此外还有针对P53异常的（初治或复治）BCL-2新 ...

但是就是白细胞现在是237。较之去年12月份的140多增加了。这也是一个治疗指征吗？

老妈最勇敢

NOTCH1医生怎么说这个，用什么方案说了吗

小政哥

老妈最勇敢 发表于 2019-4-26 00:29
NOTCH1医生怎么说这个，用什么方案说了吗

还在观察.准备这段时间去南京找李建勇主任看一下