本帖最后由 橙色雨丝 于 2019-1-28 09:55 编辑
狼和狮子的比喻，并不适用于所有的慢淋患者，有些人还没有开始治疗，就已经没有狼了，全是狮子。有经验的医生会让患者在选择观察等待还是治疗之前，先去做下列检查，弄清楚目前的情况。
第一个，是染色体核型分析。如果报告上只写了46 XX或46 XY，后面没有跟着什么东西，那么恭喜了，染色体核型正常，23对染色体一个不多，一个不少，也没有缺胳膊少腿的现象，这一项检查的结果很理想。如果后面跟着一串数字和符号，或者说染色体异常的数量大于等于三，那么算是复杂核型，医生的眉头这时候应该皱起来了：怕是遇到一位高危患者，不是常见的预后很好的那种类型。
第二个，是慢淋的FISH套餐。常规的染色体核型分析有很大的局限性，即只能给处于细胞分裂中期（metaphase）的细胞来做，当细胞处于分裂间期（interphase）的时候，染色体就像是一团毛线一样缠在一起，根本没法分析。然而慢淋是一种增殖非常缓慢的疾病，要找到几个正在分裂的细胞很不容易，而且某些染色体异常单纯的从外观来看根本看不出来，所以，一定要做FISH。
慢淋的FISH，一般主要看下面这几项：
第一，13q-。如果只有这一项异常，非常好，大多数医生可以拍着胸脯保证你可以至少再活二十年，除非你现在已经八十岁了。
第二，Trisomy 12。这一项的预后意义属于不好不坏，一般般。
第三，11q-。这个就有点糟糕了，11q缺失，意味着至少一个ATM基因的拷贝不存在了，如果同时另一个基因拷贝存在突变（较大概率事件），那么ATM基因的功能完全失去，这样的慢淋患者，倾向于有广泛的淋巴结侵犯，无论如何治疗，缓解持续时间都会相对较短，二十年这样的话是不敢说的。
第四，17p-。这是最糟糕的，大名鼎鼎的TP53基因就在这个位置，和上面说的ATM一样，一条染色体发生缺失，往往伴随着另一条染色体上的TP53基因突变，结果是没有能够发挥正常作用的p53蛋白了，细胞凋亡的重要通路被堵塞，常规的免疫化疗对这样的慢淋患者几乎无效，你说糟糕不糟糕？这就是我说的狮子：还没开始治疗，就知道这样的患者的预后比其他人差一大截。也不必过于担心，在初诊时就存在这样的高危因素的患者的比例大约只有5%-10%，不过，到了二线治疗的时候（首次复发患者），大约会被“浓缩”到25%-30%，而到了三线治疗（二次复发患者）的时候，会达到40%-50%，可以说到了那个时候几乎一半人都是高危。这很容易理解：那些低危的患者经治疗后大部分人都处于长期缓解中呢，没有那么多复发的。
第五，t(11;14)，即CCND1/IGH易位。这个，其实和慢淋没有什么关系，这个易位是套细胞淋巴瘤的标志性染色体异常，前面说过，有时候慢淋和套细胞不容易鉴别，所以，既然做FISH，干脆就一块做了吧，多做一条又不会死，万一是误诊呢。
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