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[基础知识] 最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?

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2024-9-1
发表于 2024-7-9 10:36:41 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国山东青岛
新的淋巴瘤分类(成熟淋巴肿瘤国际共识分类和第5版WHO淋巴肿瘤分类)将遗传学作为淋巴瘤诊断的一个组成部分,促使更好的淋巴瘤细分,患者风险分层和治疗反应预测。淋巴瘤存在一些高频疾病特异性突变,大多数亚型具有异质性分子图谱,突变基因很多。其中大多数发生频率较低,反映了淋巴瘤的临床异质性。多项研究识别了改善诊断和预后的分子标志物,NGS正成为临床实验室的重要工具。本综述为淋巴瘤提供了NGS指导。讨论了最常见的成熟淋巴瘤亚型中具有诊断、预后和预测潜力的基因变异,并提出了用于B细胞和NK/T细胞淋巴瘤突变和拷贝数变异检测的靶向测序panel。
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